早年衰老综合症

　　早年衰老综合症（Hutchinson-GilfordProgeriasyndrome），简称早衰症。1886年Hutchinson首例报道，1897年Guilford进一步描述，所以也称Hutchinson-Gilford综合征.后来文献中称为HGPS.流行病学调查显示，美国本病的发病率为1/800万，男女之比为1.5：1。早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”（ＬＭＮＡ，LaminA）的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对２０名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中１８人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定ＤＮＡ区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。除柯林斯等人之外，尼古拉？莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现，早老症由“核纤层蛋白Ａ”基因变异导致，这种基因变异的表现是ＤＮＡ一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文，分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。

　　科学家希望这一发现有助于为早老症寻找对症的药物，并加深对人体衰老机制的了解。不过也有科学家提出，患早老症的儿童并不具有人类衰老的全部特征，因此可能不是人类自然衰老的加速版。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。科学家们对早衰症尤其有兴趣，因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识.早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。例如发育受限、头发稀少以及狭小的脸部、口部与鼻子，都是早衰症患者的独特外观。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。

　　除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。"动脉硬化"是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。