着色性干皮病

    着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。阳泉市第一人民医院皮肤科王宝崇

　　【诊断】

　　1．75％的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。

　　2．可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。

　　3．轻病例也可发生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣状角化可发生恶变。

　　4．眼损害，如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁，致球结膜完全暴露。

　　【鉴别诊断】

　　1．雀斑：皮疹冬季减轻，夏季加重，且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。

　　2．Rothmund-Thomson综合征：为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3～6岁发生白内障，多为双侧性。

　　3．肢端早老症（acrogeria）:新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄，干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。

　　【治疗】

　　1．避免日晒，不宜室外工作。

　　2．25％二氧化钛霜外用，早期或试用微A酸乳剂外搽。

　　3．肿瘤及早切除。

　　【预后】

　　部分病人可发生皮肤癌变。