大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是一组慢性非炎症性大疱性疾病，其特点是皮肤黏膜在轻微外伤后自然发生大疱，基本病理改变是水疱位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷位于表皮。根据临床表现、遗传方式和电镜检查的特点，可分成下列6型（表2.21.1）。

表2.21.1  大疱性表皮松解症分类表阳泉市第一人民医院皮肤科王宝崇

病   名	遗传方式	大疱形成部位	临床特点
单纯型大疱性表皮松解症	AD	表皮基底细胞层	无疤痕
Cockayne手足大疱性表皮松解症 显性遗传性营养障碍性大疱表皮松解症	AD AD	表皮棘细胞层 基板真皮面	无疤痕 有疤痕
隐性遗传性营养障碍性大疱表皮松解症	AR	基板真皮面	有疤痕
交界性大疱性表皮松解症	AR	透明板	无疤痕
Pasini型大疱性表皮松解症	AD	表皮下	有疤痕

 注：AD－常染色体显性遗传； AR－常染色体隐性遗传

（一）单纯型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa simplex）

【临床表现】

本病是表皮对机械性损伤的反应加剧所致，故在易受外伤或压迫的手、足、肘及发生透亮、紧张的水疱或大疱，愈后无疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病损害数目少，常在出生后头几年发病，青春期后常减轻消退。

【诊断及鉴别诊断】

主要根据1岁左右发病，大疱位于手足、肘和膝等部位确定诊断。

【治疗】

避免外伤及受热，在4个月至2岁间尤为重要，要避免穿质地粗糙的衣服，以防止摩擦发生水疱和大疱。一旦发生要注意护理，防止感染。足跖部水疱应用消毒空针抽吸疱液后包扎。严重病例可用糖皮质激素，有人认为大剂量维生素E或枸橼酸钠口服对本病有效，后者用量3次/d，每次2g。有人用四环素500mg，3次/d，有效。可试用美满霉素。

（二）Coekayne手足大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）

【临床表现】

起病于儿童。大疱仅发于手足，尤多见于两足，愈后无疤痕，夏季发病或病情加重。

【诊断及鉴别诊断】

根据手足部大疱、起始于儿童确定诊断。

【治疗】

避免外伤。维生素E治疗有效。上述疗法亦可试用。

（三）显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）

又名增生性大疱性表皮松解症。

【临床表现】

起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性疤痕，亦可为肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。

【诊断及鉴别诊断】

诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴疤痕及粟丘疹等。本病应与其它类型的大疱性表皮松解症相鉴别。

【治疗】

苯妥英钠（大仑丁）对中、重度营养障碍性患者好象是一个有前途的药物，基本机理是在药理剂量时它能抑制皮肤的胶原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同时检测血中药物浓度，并调整口服剂量使之达到有效的血药水平。

糖皮质激素在治疗急性食管溃疡时最为有效，并且能减少并指（趾）术后的疤痕形成。

合并有败血症的患者要全身应用抗生素。如水疱无感染，可用消毒针抽吸后包扎，对于年长一些的儿童由于食管狭窄可引起吞咽困难，这时需要进行食管扩张。

（四）隐性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）

又称多种增生不良型大疱性表皮松解症。

【临床表现】

本病与显性遗传性大疱性表皮松解症的临床表现相似。

【治疗】

除治疗显性遗传性大疱性表皮松解症的方法外，还可选用维生素E。

（五）交界性大疱性表皮松解症（Junctional epidermolysis bullosa）

本病又名致死性大疱性表皮松解症或Herlitz病。

【临床表现】

本病出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的皮肤剥脱，常在生后3个月内死亡。大疱有时为出血性，破后几乎无愈合倾向，愈后无疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖极少受累。

【治疗】

避免外伤，糖皮质激素是本病首选的药物。对严重患者，大剂量的泼尼松可获中等度的改善，特别是黏膜。剂量根据经验而定，新生儿在治疗开始时可用较大剂量的泼尼松，直至病情改善。年长的儿童较低剂量的泼尼松就可控制病情。对年长、病情轻微的儿童，维生素E可减少水疱的发生，剂量是每天900～1800mg。在婴幼儿，感染是死亡的主要原因，可根据药敏试验选用抗生素。贫血常严重，铁剂治疗有效，常需输血。

（六）Pasini型大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa Pasini）

本病又称Pasini白色丘疹样营养不良性大疱性表皮松解。

【临床表现】

本病是显性遗传营养不良性大疱性表皮松解的变异型。除有前者的临床表现外，水疱愈后，在其遗留的浅表性疤痕上发生粟粒到芝麻大、坚实的、象牙白色毛囊周围性丘疹，并缓慢增大，直径可达1.5cm，其表面常有粟丘疹。好发于胫前及躯干，尤以肩背部、腰骶部，通常见于较大儿童或成人，亦可见于婴儿。遗传方式为常染色体显性遗传。

【治疗】

本型无特殊疗法。

（七）胫前大疱性表皮松解症（pretibial epidermolysis bullosa）

本病起病于3～13岁，主要在两胫前反复发生黄豆到指甲大水疱和大疱，久之局部形成萎缩性伴肥大性红色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉着或减退，胫前Nikolsky征阳性，局部瘙痒。夏季加重。遗传方式可能为AD。

【治疗】

外用糖皮质激素霜涂布或封包有效。