先天性心脏病总论

【概述】

先天性心脏病（Congenital Heart disease）是由于胎儿时期心脏及大血管发育异常，或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。其临床表现随着畸形发生的部位和程度而异，近年来由于检测手段的不断提高及心外科的飞速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断，大多数可以得到彻底根治，部分新生儿时期的复杂畸形如主动脉缩窄和大血管错位等，及时明确诊断后亦可手术治疗。另外，心导管介入治疗为先天性心脏病开辟了新的治疗途径。因此，先天性心脏病的预后已大为改观。复旦大学附属中山医院青浦分院儿科徐灵敏

【病因】 

在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形。与发病有关的因素很多，大致可以分为以下几方面。

1.遗传因素 特别是染色体的畸变与易位，如21-三体综合征、13-三体综合征等常伴有心脏畸形。由染色体畸变所致的先天性心脏病占5%～10%。

2.感染因素 主要为宫内感染，特别是孕妇早期3个月内患病毒感染（如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒等）容易发生先天性心脏畸形。

3.理化因素 母亲在妊娠早期服用某些药物（如氨甲蝶呤、马利兰、环磷酰胺、甲糖宁等）和接触大剂量放射性物质等均可使胎儿发生心脏畸形。

4.疾病影响 母亲患某些代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症和高钙血症等也可使胎儿发生心脏畸形。

5.其他因素 可有家族性倾向，同胞间特别是单卵双胎间发病机会较多。高龄产妇所生小儿患先天性心脏病比例较高。

总之，先天性心脏病是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用所致，而其中以宫内感染更为常见。

【分类】

先天性心脏病的种类很多，且可有两种以上畸形并存，临床上根据心脏左、右两侧及大血管之间有无分流分为三大类。

（一）左向右分流型

左向右分流型（潜在青紫型）是指左、右心或大血管间有异常通路和分流，在一般情况下体循环压力高于肺循环压力，血液自左向右分流，临床上无青紫。当剧哭、屏气或其他任何病理情况使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

（二）右向左分流型

右向左分流型（青紫型）是指左、右心或大血管间有异常通路和分流，由于某些因素（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血液自右向左分流，或因大血管起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫，故称青紫型。常见的有法洛四联症、完全性大血管错位等。

（三）无分流型

无分流型（无青紫型）  即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉狭窄等。

【诊断方法】 

先天性心脏病的诊断，主要依靠病史、体检和实验室检查3部分。

（一）病史

1.母妊娠史 应询问孕期最初3个月有无病毒感染，是否接触放射线（尤其是腹腔和盆腔）和服用影响胎儿发育的药物。

2.常见症状 轻症先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗。如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等。缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然发生昏厥。

3.发病年龄 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大。婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在。活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。还应了解青紫出现的时间、程度及其与活动的关系。

（二）体格检查  

应尽可能在患儿不哭闹时进行。

1.一般表现 轻症先天性心脏病患儿的一般情况多正常，重症者生长发育较同年龄小儿差。有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响。患儿呼吸多急促，青紫在鼻周、口唇、指（趾）甲床最明显，可有杆状指（趾），一般在青紫出现后1～2年逐渐形成。眼结合膜可充血，心力衰竭者肝增大，肝颈静脉回流征阳性。同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天性畸形存在，如白内障、唇裂、腭裂以及蜘蛛状指（趾）等。

2.心脏检查 仔细进行心脏望、触、叩、听检查，注意有无心前区隆起，心尖搏动位置及范围，有无震颤，心界大小，心音强弱及各瓣膜区有无杂音及杂音的性质、时期、响度、位置和传导方向，对鉴别先天性心脏病的类型有重要意义。部分先天性心脏病可无明显杂音，如大动脉错位等。

3.周围血管征 比较上、下肢动脉搏动及血压，如股动脉搏动微弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄；脉压增宽，伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增强，提示动脉导管未闭。

（三）辅助检查

1.血象检查 红细胞、血红蛋白、血氧饱和度，对青紫型先天性心脏病有诊断意义。

2.X射线检查 应熟悉正常婴儿胸部X射线的特点，如胸腺增大，心胸比例可达55%，新生儿心脏可呈球形等。X射线透视可了解心房、心室和大血管的位置、形态、轮廓、搏动以及有无肺门“舞蹈征”等情况。必要时可做食管吞钡检查，观察食管有无压迹或移位及食管与大动脉的关系等。摄片检查通常采取后前位及侧位，有时辅以左前斜位或右前斜位。此外，可根据需要选择记波摄片、断层摄片或心血管造影。轻症患者X射线表现可正常。

3.心电图 心电图能反映心脏位置及心房、心室有无肥厚和心脏传导系统的情况。

4.超声心动图 超声心动图是一项无痛、无创伤、非侵入性检查方法，能显示心脏内部结构的精确图像，常用的有以下几种。

（1）M型超声心动图 可反映单一条声束所通过的心脏内部结构及其动态变化。能够方便地进行心脏各腔室大小、心壁厚度、运动幅度和心功能等测定。

（2）二维超声心动图 是B型超声显像的一种，因其声像图呈扇型，故又称扇形扫描。可观察心脏结构的动态切面图像，包括心脏不同断面的解剖轮廓、结构形态、空间方位、房室大小、连续关系与活动情况等，并可借此判断其正常与病理改变。

（3）三维超声心动图 应用计算机将一系列的三维超声图像进行三维重建，能以立体方式显示心腔、心内结构、大血管及其相互关系，以及活动状况等，对心血管疾病的诊断有重要价值。

（4）多普勒彩色血流显像 是继连续波和脉冲波多普勒谱析显示之后的新一代多普勒心动超声诊断技术。它可在二维和M型超声心动图基础上实时显示血流的方向和相对速度，提供血流在心腔和大血管内的时间和空间讯息。其效果如同X射线心血管造影术，使人能直观循环的血流，因而被称为“无创伤性心血管造影术”。

5.心导管检查 是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过心导管检查，可了解心腔及大血管不同部位的氧含量和压力变化，明确有无分流和分流的部位。如果导管进入异常通道则更有诊断价值。近年来心导管检查不仅应用于诊断，且应用于治疗，如心内异物取出、导管内给药、安装起搏器和血管成形术等。

6.心血管造影 通过心导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患儿，可做心血管造影。其原理是通过上述导管将含碘造影剂（如76%泛影葡胺）在机械的高压下，于1～2 s内快速注入心脏或大血管，同时进行快速连续摄片，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁等畸形。造影术分静脉、选择性和逆行三种方法。

7.放射性核素心血管造影 用精细而复杂的闪烁照相机可将流经心脏的注入物，如99m锝（99m Tc）演示为可见的放射性核素心血管造影图，以进行定性及定量测定。在放射性核素流经一个心腔时，用磁带储存装置连续记录供以后分析或快速连续摄影，这样可获得每一心腔的解剖轮廓，并可作为定性分析，确定心室和大血管的相对大小及探测有无心内分流和各种先天性解剖异常。

8.磁共振成像 这是20世纪80年代初期应用于临床的一项非侵入性心脏检查技术，今后有可能替代心导管检查供测定心内分流，定性和定量研究瓣膜返流，计算心室容积和射血分数等。电影磁共振成像也已用于临床。