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- 作者:徐灵敏|发布时间:2008-05-25|浏览量:552次
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的常染色体畸变疾病。我国活产婴儿中发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3?2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
【临床表现】
(一)特殊面容:患儿出生时即可有明显的特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
(二)智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
(三)体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
(四)伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
(五)指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
【细胞遗传学】
根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。
(一)标准型
占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(二)易位型
约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q)。
(三)嵌合型
仅占该综合征的2.5%-5%,患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
【诊断与鉴别诊断】
根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
【遗传咨询】
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
【治疗和预防】
目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助,伴有其他畸形可进行手术矫治。
合理的遗传咨询和加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。
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