扩张型心肌病可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传及散发突变等方式遗传。该病与基因突变相关，部分类型具有家族聚集性，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

约30％的家族性扩张型心肌病属于常染色体显性遗传模式。携带TTN、LMNA、MYH7等基因突变的患者有50％概率将致病基因传递给后代。此类患者通常在成年后出现心室扩大和心力衰竭症状，需定期进行心脏超声监测。基因检测可明确突变位点，但外显率存在个体差异。

BAG3、TNNI3等基因突变可能导致隐性遗传型扩张型心肌病。父母双方均为携带者时，子女有25％发病概率。此类患者多在儿童期发病，病情进展较快，可能伴随骨骼肌病变。新生儿筛查和携带者检测对预防有重要意义。

DMD基因突变引起的假肥大型肌营养不良常合并扩张型心肌病，属于X连锁隐性遗传。男性患者症状较重，女性携带者可能出现轻度心肌病变。肌酸激酶检测和心脏磁共振有助于早期发现心肌受累，建议男性患者亲属进行基因筛查。

线粒体DNA突变导致的扩张型心肌病呈母系遗传，如MT-ND5基因突变。患者多伴有神经系统异常或代谢紊乱症状，心肌病变程度与突变负荷相关。肌肉活检和线粒体基因测序可辅助诊断，需避免使用加重线粒体功能障碍的药物。

约50％病例为散发的新发突变，与TPM1、ACTN2等基因相关。此类患者无明确家族史，但子代仍有遗传风险。妊娠期超声发现胎儿心室扩张时，建议进行产前基因诊断。部分环境因素如酒精中毒可能诱发基因表达异常。

扩张型心肌病患者及携带者应避免剧烈运动和高盐饮食，妊娠前需接受专业遗传风险评估。定期监测心电图和心功能，出现气短或水肿症状及时就医。基因检测阴性者仍可能存在未知致病突变，建议一级亲属每1-2年进行心脏检查。保持健康生活方式有助于延缓疾病进展。