扩张型心肌病的发病机制主要涉及基因突变、病毒感染、免疫异常、能量代谢紊乱及神经内分泌激活等因素。该病以心室扩张和收缩功能障碍为特征，具体机制包括心肌细胞损伤、间质纤维化、心肌重构等病理过程。

约30％的扩张型心肌病患者存在家族遗传倾向，与肌节蛋白基因、核纤层蛋白基因等突变相关。这些基因缺陷会导致心肌细胞结构蛋白合成异常，影响心肌收缩功能。临床可通过基因检测辅助诊断，但尚无特异性基因治疗手段，以对症支持为主。

柯萨奇病毒、腺病毒等感染可能通过分子模拟机制诱发心肌炎，持续感染导致心肌细胞坏死。病毒蛋白酶会破坏心肌细胞骨架，激活免疫反应形成慢性炎症。部分患者急性期后发展为持续性心肌损伤，最终进展为扩张型心肌病。

自身抗体如抗β1肾上腺素能受体抗体会干扰心肌细胞信号传导，补体激活和细胞因子释放加剧心肌炎症。Th1/Th2细胞比例失衡促进心肌纤维化，心脏磁共振可见延迟强化现象。免疫调节治疗对部分患者可能有效。

心肌细胞线粒体功能障碍导致ATP合成不足，脂肪酸氧化异常和糖酵解增强会加速心肌细胞凋亡。代谢重构使心肌收缩蛋白表达改变，超声心动图显示室壁运动普遍减弱。辅酶Q10等代谢调节剂可能改善部分患者症状。

交感神经系统和肾素-血管紧张素系统过度激活，导致去甲肾上腺素、血管紧张素Ⅱ等物质持续刺激心肌细胞。这种状态会诱发心肌肥厚、纤维化，并加重心室重构。β受体阻滞剂和ACE抑制剂可阻断该病理过程。

扩张型心肌病患者需限制钠盐摄入，每日食盐量不超过5克，避免加重心脏负荷。建议采用地中海饮食模式，多摄入深海鱼类、坚果等富含ω-3脂肪酸的食物。根据心功能分级进行适度有氧运动，如步行、太极拳等低强度活动，运动时心率不宜超过静息心率30次/分。定期监测体重变化，3天内体重增加2公斤以上需警惕心力衰竭加重。严格遵医嘱使用利尿剂、β受体阻滞剂等药物，避免自行调整剂量。接种流感疫苗和肺炎疫苗可降低感染诱发心衰加重的风险。