小儿先心病的诊断与治疗策略

  《医师报》2008.9.4山东大学齐鲁医院小儿内科杨杰

先天性心脏病（简称先心病）的病因是目前研究的热点问题。本次大会首都儿科研究所报道NKX2.5、GATA4基因的表达异常可能参与了先心病的发病过程。上海复旦大学儿科医院通过构建叶酸缺乏的斑马鱼模型的方法，研究认为叶酸缺乏可导致心脏发育异常表型多样、心功能受损、心脏流出道发育异常。该院采用大样本分析染色体异常与先心病之间的关系，认为尽管两者之间无固定的规律可循，但大部分先心病染色体异常都是某些先天性发育不良综合征的合并症。

低氧性肺动脉高压的发病机制尚不清楚，气体信号分子的发现将肺动脉高压形成机制的研究带入了一个全新的阶段，北京大学第一医院儿科研究提出，硫化氢为心血管系统功能调节的新型气体信号分子，参与了低氧性肺动脉高压的病理过程，不仅可以改善肺动脉压力，而且可以抑制弹力蛋白的表达，调节肺血管重构；硫化氢在低氧性肺动脉高压形成中的氧化应激过程中发挥抗氧化作用，其作用机制部分是通过减少氧化性谷胱苷肽的含量，从而提高机体的抗氧化能力。四川大学华西第二医院研究认为，抑制Notch信号能抑制平滑肌细胞丝裂原诱导的肺血管重构，提示抑制Notch信号可能是一种强效的肺血管重建干预措施，可能为肺动脉高压的治疗提供新的方法；NF－ｋB表达上调可能在肺动脉高压肺血管重构过程中起重要作用，辛伐他汀可能通过抑制其表达，从而抑制血管平滑肌增殖。

在心脏超声诊断方面，上海复旦大学附属儿科医院报道采用全容积三维超声定量评价右室流出道，为先心病提供了一种全面测量右室流出道的新方法，比传统的二维超声测量结果更为准确，同时可以用于评价肺动脉的发育情况。上海儿童医学中心应用应变率显像技术定量评估右室节段心肌功能，认为该方法可以比较准确地评估右室节段心肌功能的变化。同时该中心采用受试者工作特征分析法对复杂性先心病的一些诊断方法进行评估，认为对复杂性先心病心内及大血管根部畸形的诊断首选超声，当要进一步明确畸形的空间位置、立体形态时可加做实时三维超声，而对心外血管畸形的诊断MRI和多层螺旋CT准确性高，在某种程度上可代替心血管造影。该中心对6对联体儿合并先心病进行超声心动图检查评估，认为多普勒超声心动图可以比较准确地判断联体儿心脏融合程度、心内畸形和心功能状态，如果联体儿透声差时建议行CT或心血管造影检查。

近年来，骨髓间充质干细胞移植为一些心血管疾病的治疗提供了新的途经，重庆医科大学附属儿童医院证实骨髓间充质干细胞在体内外可分化成心肌样细胞，但分化的程度不高，尚不具备完整的收缩结构基础，结构蛋白特别是titin的发育在分化的过程中具有重要意义。

四川大学华西第二医院通过对妊娠中晚期宫内胎羊模拟进行心脏介入手术，为某些严重的先天性心脏病在胎儿时期进行介入治疗的可行性提供实验依据。山东大学齐鲁医院总结了近年来介入治疗的临床经验和效果，认为对室间隔缺损术前进行准确的超声筛查是确保手术成功的关键，部分嵴内型室间隔缺损和伴有主动脉瓣轻度脱垂的室间隔缺损可以进行介入治疗，对于一些巨大的动脉导管未闭可应用肌部室间隔缺损封堵器进行介入治疗。

上海交通大学附属上海市儿童医院报道了4例应用左心室辅助装置治疗原发性心肌病所致的心力衰竭的患儿取得了良好的效果，为那些终末期心肌病的患儿带来了希望。中南大学湘雅二医院采用植入式心脏复律除颤器治疗儿童长QT间期综合征，为长QT间期综合征高危患儿提供了有价值的方法。