儿童心内膜弹力纤维增生症-《摘自小儿心脏病学理论与实践》

［概述］ 心内膜弹力纤维增生症（Endomyocardial Fibrelastosis，EFE）为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，1941年由Gross首次命名，又称心内膜硬化症、原发性心内膜弹力纤维增生症。其主要特点为心内膜弹力纤维增生、心内膜弥漫增厚，是婴儿发生充血性心力衰竭致死的主要原因。先心病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。原发者迄今病因不明，约占先心病病人尸检的4％，曾有人估计死亡率几乎达100％，近年来发现年长儿和成人病例，并且屡有经心内膜心肌活检组织学诊断并长期存活和治愈的病例报道。山东大学齐鲁医院小儿内科杨杰

［病因］ 早在1816年Kreysis认为本病为胎儿心内膜炎，但迄今病因不明。

    1.病毒感染胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致，认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。也有报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4个月以者，心肌炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期的表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。

2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。

3.遗传因素 9％病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。近年来有研究显示也可存在X染色体性连锁遗传。

4.遗传代谢性疾病 有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

5.继发于血液动力学的改变 心室高度扩大时，心室壁承受的张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。

［病理解剖］ 心脏扩大，心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多数病例中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之。乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。镜下增大，有时可见间质有单核增生，心肌细胞性纤维化。根据病人左心室是否扩大，可将本病分为两种类型：

1.扩张型约占95％，左心室明显扩大，心内膜增厚，二尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、瓣环扩大。少数病人右心室内膜也增厚，个别病例三尖瓣、肺动脉瓣也有瓣叶增厚等改变。扩张型心内膜弹力纤维增生症的病理生理改变与充血扩张型心肌病相类似。

2.缩窄型约占5％，左室腔缩小或正常，心内膜弥漫性增厚。多数病人并发左房和右室增大。其病理生理改变类似限制性心肌病。

［临床表现］ 本病主要见于婴儿，约2／3病儿的发病年龄都在1岁以内，但也有成人尸检病例资料。男女发病无明显差异。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。心力衰竭典型表现为平素健康的婴儿突然发生急性左心衰竭，多表现为伴有哮鸣的严重呼吸困难，约半数病人心力衰竭虽经抢救但难以逆转，呈进行性加重，于数日和数周内死亡。死亡病例多为6个月，尤其是3个月内的小婴儿。心力衰竭发生越早，病情也越严重，治疗也越难奏效，预后也越差。20％～50％的病人可出现各种心律失常，传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤，是造成猝死的重要原因。由于心腔内多有附壁血栓形成，部分病例左室栓子脱落引起体循环栓塞性病变，如脑、肾或肢体动脉栓塞，偶尔右房室栓子脱落栓塞肺动脉，引起肺梗塞。

1.一般症状可按照症状的轻重缓急，分为三型：

（1）暴发型 起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大、浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。  

（2）急性型 起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

（3）慢性型 发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

大部分病儿属于急性型，慢性型约占1／3。新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。

2.体征 心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起，心尖搏动减弱，心音低钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为2～3／6级。