21三体综合征即唐氏综合征，属于染色体异常疾病，不存在正常范围。该病由21号染色体三体导致，典型表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，需通过染色体核型分析确诊。

21三体综合征患者第21号染色体存在额外拷贝，标准型占95％以上，核型为47，XX或47，XY。嵌合型和易位型较为少见，前者部分细胞染色体正常，后者可能由父母平衡易位遗传导致。染色体异常直接影响胎儿发育，导致多系统功能障碍。

患者具有特殊面容特征如眼距宽、鼻梁低平，常伴先天性心脏病、消化道畸形等结构异常。肌张力低下和生长发育迟缓在婴幼儿期即显现，多数伴有中重度智力障碍。部分患者可能出现甲状腺功能减退、听力视力损害等并发症。

孕早期联合筛查包括血清学检查与NT超声测量，孕中期可进行三联筛查。高风险孕妇需通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析。无创DNA检测对21三体的检出率较高，但确诊仍需染色体检查。

出生后需立即评估心脏、消化系统等主要器官状况，先天性心脏病患儿可能需早期手术干预。定期监测甲状腺功能、听力视力发育，及时开展康复训练。建议进行遗传咨询明确具体分型，尤其对易位型患者需检查父母染色体。

制定个性化教育和康复计划，重点培养生活自理能力。预防肥胖、颈椎不稳等继发问题，定期进行心肺功能评估。成年患者需关注早发性阿尔茨海默病风险，必要时给予行为干预和药物管理。

21三体综合征患者需终身多学科随访管理，建议家长建立包含儿科、遗传科、康复科等的诊疗团队。日常注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入，适度进行运动训练改善肌张力。早期干预可显著提升生活质量，社会支持体系对患者心理发育至关重要。