孕妇通常在怀孕15-20周进行唐氏筛查，最佳检测时间为16-18周。唐氏筛查主要通过血液检测结合超声检查评估胎儿患唐氏综合征的风险，检测指标包括甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等。

唐氏筛查属于产前血清学筛查，通过采集孕妇静脉血检测特定生化指标。这些指标会随孕周变化，与胎儿染色体异常存在统计学关联。检测结果需结合孕妇年龄、体重、孕周等参数进行综合风险评估。

中期唐筛通常检测三项指标：甲胎蛋白可反映胎儿神经管发育状况，游离雌三醇与胎盘功能相关，人绒毛膜促性腺激素异常升高提示染色体风险。部分医院会增加抑制素A检测形成四联筛查，提高检出率。

所有适龄孕妇都应进行唐氏筛查，高龄孕妇更需重视。35岁以上孕妇可直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺。有染色体异常生育史、家族史的孕妇需接受产前遗传咨询，根据医生建议选择检测方案。

筛查结果以风险值形式呈现，临界值通常为1/270。高于临界值属高风险，需进一步确诊检查。低风险结果仍存在漏检可能，超声发现胎儿结构异常时需重新评估。检测结果受孕周计算准确性、孕妇合并症等因素影响。

高风险孕妇需进行无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊。羊水穿刺可获取胎儿染色体进行核型分析，准确率超过99％，但存在流产风险。无创DNA检测通过母血分析胎儿DNA，对21三体综合征检出率达95％以上。

建议孕妇按时建档产检，准确提供末次月经时间以便计算孕周。筛查前无须空腹但需避免高脂饮食，检测后保持通讯畅通以便医院通知结果。日常注意补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质，适度运动维持合理体重。若筛查结果异常应配合医生进行遗传咨询，根据胎儿具体情况制定个性化处理方案。