唐氏筛检查是通过抽取孕妇血液检测胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段，主要评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。检测方式包括早期血清学筛查、超声NT检查、无创DNA检测等，需结合孕妇年龄、孕周等综合判断。

妊娠15-20周通过检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标计算风险值。该检查经济便捷但存在假阳性可能，若结果异常需进一步做羊水穿刺确诊。血清学筛查对21三体检出率约70％，需注意双胎妊娠会影响结果准确性。

孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，正常值应小于3毫米。NT增厚可能与染色体异常或先天性心脏病相关，需联合血清标志物提高检出率。此项检查对操作者技术要求较高，需在专业产前诊断中心进行。

孕12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体检出率达99％。该技术避免了羊膜腔穿刺的流产风险，但费用较高且不能检测神经管缺陷，目前作为高级筛查手段使用。

绒毛取样或羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。适用于筛查高风险孕妇，存在约0.5％流产概率，需在超声引导下由有资质医师操作。

早孕期联合NT与血清指标，中孕期进行四联筛查可提升整体检出率。35岁以上高龄孕妇建议直接进行产前诊断，筛查前需充分告知各种检查的局限性及后续处理方案。

建议孕妇在孕12周前完成首次产检并制定个性化筛查计划。筛查期间保持规律作息，避免剧烈运动，若发现高风险结果应及时转诊至产前诊断中心。日常注意补充叶酸等营养素，筛查前后保持情绪稳定，所有检查均需在专业医师指导下进行。