唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的一种产前检查方法。唐氏筛查主要检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、胎儿颈项透明层厚度等指标。

甲胎蛋白是胎儿肝脏产生的一种蛋白质，通过胎盘进入母体血液。唐氏筛查中甲胎蛋白水平异常可能提示胎儿存在染色体异常或神经管缺陷。检测时需结合孕周准确计算参考值范围，孕周计算错误可能导致假阳性结果。

游离β-人绒毛膜促性腺激素由胎盘滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的母血中该指标常明显升高。检测时需注意双胎妊娠、葡萄胎等特殊情况可能造成干扰，需结合超声检查结果综合判断。

游离雌三醇反映胎儿-胎盘单位功能状态，唐氏综合征胎儿该指标多表现为降低。检测结果受孕妇体重、吸烟等因素影响，肥胖孕妇可能出现假阴性结果，需进行体重校正。

妊娠相关血浆蛋白A由胎盘合体滋养层分泌，孕早期水平降低与染色体异常风险相关。该指标在孕9-13周检测价值较高，需严格把握检测时间窗，过早或过晚检测均影响准确性。

胎儿颈项透明层厚度通过超声测量胎儿颈部后方液体厚度，增厚提示染色体异常风险增高。检测需在孕11-13周+6天进行，要求超声医师具备专业资质，测量误差可能影响风险评估。

建议孕妇在孕11-13周+6天完成早期唐氏筛查，或在孕15-20周进行中期筛查。筛查前无须空腹，但需准确提供末次月经时间、年龄、体重等基本信息。高风险结果需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，低风险结果也建议按时完成后续产检。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。