唐氏儿的判断需结合临床表现和医学检测，典型特征包括特殊面容、肌张力低下、发育迟缓等，确诊需依赖染色体核型分析。判断依据主要有特殊面容特征、生长发育迟缓、智力障碍表现、先天性心脏病筛查、染色体检查。

唐氏患儿具有典型面部特征，如眼距宽、眼裂小且外眦上斜、鼻梁低平、耳位低等。约半数患儿出现伸舌习惯，颈部皮肤松弛形成颈蹼。这些特征在新生儿期可能不明显，随年龄增长逐渐显现，需由儿科医生结合其他指标综合评估。

患儿出生体重常低于正常婴儿，婴幼儿期身高体重增长缓慢，动作发育如抬头、坐立、行走等均明显落后。语言发育延迟尤为突出，多数患儿2岁后才会说简单词语。定期儿童保健监测生长曲线可早期发现异常。

唐氏综合征患儿存在不同程度的智力障碍，智商多在25-50之间。婴幼儿期表现为对声音反应迟钝、眼神交流少、互动能力差。学龄期学习能力显著低于同龄儿童，但部分患儿通过早期干预可获得基本生活自理能力。

约40％-50％的唐氏儿合并先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。新生儿期可通过心脏听诊发现杂音，超声心动图能明确诊断。建议所有疑似患儿接受心脏筛查。

外周血淋巴细胞染色体核型分析是确诊金标准，可检测21号染色体三体变异。孕期可通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方法进行筛查。出生后若临床高度怀疑，应立即进行染色体检查以明确诊断。

家长发现宝宝有疑似表现时，应及时到儿科或遗传代谢科就诊。日常生活中需注重营养支持，优先选择富含优质蛋白和维生素的食物如鱼肉、鸡蛋、西蓝花等。定期进行康复训练，包括大运动、精细动作、语言认知等训练项目。建议家长记录宝宝发育里程碑，避免过度保护影响能力发展，同时关注心理健康，建立社会支持系统。