唐氏筛查的最佳时间通常在妊娠11周至13周+6天之间。唐氏筛查主要有孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度、综合评估等检测方式。

孕早期血清学筛查通常在妊娠11周至13周+6天进行，通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平。这项检查结合孕妇年龄、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。孕早期筛查具有早期发现的优势，便于后续进一步检查安排。

孕中期血清学筛查一般在妊娠15周至20周进行，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标评估风险。孕中期筛查可弥补孕早期筛查的局限性，提高检出率。若孕早期筛查结果异常，孕中期筛查可提供补充评估数据。

无创产前基因检测可在妊娠12周后进行，通过采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA进行检测。该方法对21三体综合征的检出率较高，适用于高龄孕妇等高风险人群。无创产前基因检测具有无创性优势，但价格相对较高。

超声测量胎儿颈项透明层厚度通常在妊娠11周至13周+6天进行，通过测量胎儿颈部后方皮下组织液体的厚度评估风险。颈项透明层增厚与染色体异常相关，该检查可与血清学筛查联合应用提高检出率。超声检查无创且直观，是重要的筛查手段。

综合评估结合孕早期和孕中期筛查结果，通过计算机软件计算胎儿患病风险。综合评估可提高唐氏综合征的检出率，降低假阳性率。医生会根据筛查结果决定是否需要进行羊水穿刺等确诊检查。综合评估需要孕妇按时完成各期筛查。

孕妇应遵医嘱按时完成唐氏筛查，保持规律作息和均衡饮食。筛查前无须空腹，但应避免剧烈运动。若筛查结果异常，应及时就医咨询，在医生指导下进行进一步检查。孕期应保持良好心态，定期产检，注意补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质。