唐氏筛查21三体临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。临界风险介于高风险与低风险之间，主要与孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度、血清标志物水平等因素相关。

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率较高。该技术属于筛查手段，适用于孕12周以上孕妇，具有无创伤、安全性高的特点。若检测结果仍显示异常，需结合介入性产前诊断确认。

羊膜腔穿刺术是诊断染色体异常的金标准，通过抽取羊水细胞培养进行核型分析。适用于孕16-22周孕妇，可准确判断21三体综合征等染色体疾病，但存在极低概率的流产风险。临床建议临界风险合并超声异常或其他高危因素时优先选择。

孕中期三联筛查中游离β-hCG和uE3指标异常可能导致临界风险结果。建议间隔2周复查血清学指标，结合妊娠相关血浆蛋白A等新标志物进行二次评估。动态监测可降低假阳性率，但无法替代染色体诊断。

系统超声检查需重点关注胎儿鼻骨缺失、心脏畸形、十二指肠闭锁等21三体综合征软指标。孕18-24周进行三级超声检查能发现60％以上的结构异常，但正常超声结果不能完全排除染色体异常可能。

临床遗传咨询需解释临界风险的具体数值意义，分析家族遗传病史及既往妊娠史。咨询内容包括各类检测方法的准确性、风险性和后续处理方案，帮助孕妇家庭根据自身情况做出知情选择。

确诊为21三体综合征的胎儿需评估是否继续妊娠，孕妇应保持情绪稳定并加强营养摄入，每日补充叶酸400-800微克。建议选择三甲医院产前诊断中心进行全程管理，定期监测血压、血糖等指标。临界风险孕妇后续妊娠需增加产检频次，重视胎动监测和胎儿生长评估，避免剧烈运动和长途旅行。分娩方式应根据胎儿情况及产科指征综合决定，新生儿出生后需立即进行染色体检查确认诊断。