肾上腺神经母细胞瘤

          患儿男性,4月龄,以“皮疹10天,间断发热9天”于2007年11月在我院就诊。入院后行相关检查确诊为病毒相关性噬血细胞综合征。腹部B超检查示左肾上腺区可见1.9 cm×0.9 cm×1.4 cm包块。血神经原特异性烯醇化酶(NSE)37.4 ng/ml(正常0~20 ng/ml),24小时尿香草杏仁酸(VMA)正常,血乳酸脱氢酶(LDH)484 U/L。骨髓细胞学检查未见肿瘤细胞。临床考虑早期神经母细胞瘤(NBL),结合患儿年龄,考虑为Ⅳs期。因肿瘤病灶小,且有自然消退可能,未给予特殊治疗。出院1月后复查腹部B超提示肝脾肿大、左肾上腺区包块无明显变化。淄博市第四人民医院肿瘤科张强

       讨论
      NBL是儿童期常见的实体瘤,约75%位于腹膜后肾上腺部,肾上腺髓质为最常见的发病部位。
       NBL的临床表现具有多样性,可表现为非特异性症状如发热、面色苍白、食欲不振等,以及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤浸润、压迫相关症状。确诊依赖于病理活检,典型的影像学、骨髓细胞学检查、肿瘤标志物(如血NSE、尿VMA)检测均可作为诊断依据。起源于肾上腺的NBL因部位隐匿,无特殊症状,又缺乏可靠的诊断方法,文献报告70%的病例确诊时已发生转移。
       NBL分期目前多采用国际神经母细胞瘤分期系统(INSS),其中IVs期见于1岁以内婴儿。研究发现,年龄与分期是重要的预后因素,一般认为年龄小于1岁及Ⅳs期病例自然消退率较高,预后良好。日本VMA普查发现NBL的发病率远较临床发现要高,其中部分病例自发消退。但临床大多数患儿就诊时即为Ⅲ~Ⅳ期,故发现自发消退率远较实际为低。本例患儿目前仍在随访中,远期预后仍有待继续观察。

     点评：NBL的临床表现有很大的异质性,临床转归可能为自然退化、迅速进展或死亡,是对肿瘤工作者很大的挑战。本病恶性程度高,具有发病隐匿和早期转移的特点,大多数患儿就诊时已属于Ⅲ~Ⅳ期。本例患儿因其他疾病而入院,常规检查发现左肾上腺区肿物,NSE升高,结合患者年龄小于6个月,临床高度怀疑Ⅳs期NBL,需要动态检测并随访以明确有无肿瘤自发消退的可能性。