羊水检查的适应证主要包括高龄妊娠、唐氏筛查高风险、既往生育染色体异常胎儿史、超声提示胎儿结构异常以及夫妇一方携带遗传病基因等。羊水检查能通过分析羊水中的胎儿细胞或生化成分，帮助诊断胎儿染色体疾病、遗传代谢病、神经管缺陷等。

孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠，胎儿染色体异常概率显著增加。羊水检查可检测胎儿21三体综合征、18三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。高龄孕妇需在孕16-22周进行羊膜穿刺术，提取羊水样本进行核型分析。

孕中期唐氏筛查显示高风险时，需通过羊水检查确诊。唐筛通过检测母血清标志物评估风险，假阳性率较高，羊水细胞染色体核型分析才是金标准。检查可明确是否存在21三体、13三体等染色体数目异常。

既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇，再次妊娠时建议进行羊水检查。这类人群胎儿染色体异常复发风险较高，羊水检测能发现平衡易位、罗伯逊易位等结构异常，以及单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。

超声发现胎儿颈项透明层增厚、心脏畸形、脑室扩张等结构异常时，需结合羊水检查排除染色体病因。羊水生化检测还能辅助诊断开放性神经管缺陷，如检测羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平异常升高提示脊柱裂可能。

夫妇任一方为染色体平衡易位携带者或单基因遗传病携带者时，羊水检查可进行针对性诊断。通过荧光原位杂交、基因测序等技术，能精准检测胎儿是否遗传致病基因，如囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症等数百种遗传病。

进行羊水检查前需充分评估适应证，由专业医生操作降低流产风险。术后需卧床休息24小时，避免剧烈活动，观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常。日常保持会阴清洁，两周内禁止性生活，出现发热、宫缩等症状需立即就医。合理补充优质蛋白和维生素有助于术后恢复，但无须特殊饮食禁忌。