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苯丙酮尿症2.51算高吗?

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问题描述:
我家二宝苯丙酮尿症指数为2.51、现在三个多月、医院又要去复查、好担心、也特别害怕、我想问问医生着个值数算不算苯丙酮尿症?请问苯丙酮尿症2.51算高吗?

医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考

王琳

王琳 主任医师

中日友好医院
苯丙酮尿症2.51算高的了。苯丙酮尿症这个问题是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症这个问题基因,在父母身上是不发病的。你的孩子出生时采血2.51查出苯丙酮尿症这个问题,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症这个问题。如果确诊是苯丙酮尿症这个问题就要积极坚持食物治疗。
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刘莉

刘莉 主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院
苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症这个问题,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。这个检查主要是检查孩子的先天性的甲减,苯丙酮尿症这个问题这两个疾病的,希望复查,如果孩子有这两个疾病,可以通过早期的饮食干预,积极的治疗,是不会造成孩子智力等异常情况的出现的。
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