唐氏筛查高危结果需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测进一步确诊。处理方式主要有遗传咨询、产前诊断复核、孕期监测、终止妊娠评估、新生儿干预准备。

孕妇及家属应尽快接受专业遗传咨询。医生会解读筛查数值与风险概率，分析胎儿染色体异常可能性，解释21三体综合征的临床表现与预后。咨询内容包括再发风险评估、家族遗传史调查以及后续诊断方案选择。

羊水穿刺是确诊金标准，适用于孕16-22周，通过分析羊水细胞核型可明确诊断。无创DNA检测通过母血中胎儿游离DNA分析，对21号染色体非整倍体检测准确率较高，但阳性结果仍需羊穿确认。绒毛取样适用于孕11-14周，存在较高流产风险需谨慎选择。

未终止妊娠者需加强产前检查，重点关注胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育、心脏结构等超声软指标。每4周进行生长发育评估，监测妊娠期糖尿病、子痫前期等并发症。孕晚期通过胎心监护评估胎儿宫内状况。

确诊后需由产科、遗传科、伦理委员会多学科讨论。根据孕周选择药物引产或手术终止，孕24周前需符合国家计划生育法规。决策过程应充分尊重孕妇及家属意愿，提供心理支持与社会资源转介。

继续妊娠者需提前组建新生儿科、心外科、康复科团队。唐氏儿常见先天性心脏病、十二指肠闭锁等需手术矫治，生后即需听力筛查、甲状腺功能检测。早期开展运动发育训练、语言康复干预可改善预后。

确诊高危后应避免焦虑性重复检测，不同筛查方式不可互相替代。孕期需保证叶酸、铁剂等营养素摄入，控制体重增长在合理范围。分娩建议选择具备新生儿重症监护能力的医院，产后需定期评估婴儿生长发育里程碑，及时介入早期干预项目。家长可加入唐氏综合征互助组织获取养育经验支持。