18三体综合征临界风险需通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊，确诊后需结合胎儿情况决定终止妊娠或严密监测。临界风险可能由孕妇年龄偏高、血清学筛查假阳性、胎盘嵌合等因素引起。

1、无创基因检测：

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，对18三体综合征的检出率可达99％以上。该方法无流产风险，适合筛查结果为临界风险的孕妇优先选择。若检测结果为高风险，仍需通过羊水穿刺确诊。

2、羊水穿刺检查：

在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。适用于无创检测高风险或超声提示异常的孕妇，但存在0.5％-1％的流产风险，需由专业医生评估后实施。

3、超声结构筛查：

孕18-24周进行系统超声检查，重点观察胎儿心脏结构、握拳姿势、脐动脉血流等指标。18三体胎儿可能表现为草莓头、握拳姿势异常、先天性心脏病等特征，但约30％患儿早期超声无明显异常。

4、遗传咨询评估：

需由临床遗传医师综合分析孕妇年龄、孕史、家族史及检测结果。对于确诊胎儿，需详细告知疾病预后，患儿通常存在严重智力障碍和多发畸形，多数在1岁内夭折，帮助家庭做出知情选择。

5、后续妊娠管理：

若选择继续妊娠，需增加产检频率，监测胎儿生长状况和母体并发症。建议在具备新生儿重症监护条件的医院分娩，产后需进行新生儿染色体复查及多学科会诊评估。

对于18三体综合征临界风险孕妇，建议保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸，避免吸烟饮酒等不良习惯。可适当进行散步、孕妇瑜伽等低强度运动，每周3-5次，每次30分钟。定期进行胎动计数，发现胎动异常及时就诊。心理方面可通过正念减压、支持小组等方式缓解焦虑，必要时寻求专业心理咨询。所有检查结果需由产科医生与遗传专家共同解读，避免自行过度担忧。