21-三体综合征高风险需通过产前诊断确认胎儿情况，处理方式主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、遗传咨询、终止妊娠评估。

1、绒毛取样：

孕11-14周进行，通过抽取胎盘绒毛组织分析胎儿染色体核型。该检查能早期明确诊断，但存在约1％流产风险，需由专业医生评估适应症。检查前需完善超声定位，术后需观察阴道出血及宫缩情况。

2、羊水穿刺：

孕16-22周实施，抽取羊水培养胎儿脱落细胞进行染色体分析，准确率超过99％。操作需在超声引导下避开胎盘和胎儿，术后需卧床休息24小时。可能出现宫缩、感染等并发症，需密切监测胎动变化。

3、无创DNA检测：

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行筛查，适用于12孕周以上人群。对21-三体综合征检出率达99％，但阳性结果仍需侵入性检查确诊。检测前需核对孕周，双胎妊娠或孕妇本人染色体异常时会影响结果准确性。

4、遗传咨询：

由临床遗传医师解读检测报告，分析再发风险及家族遗传模式。需详细采集妊娠史、家族史，解释21-三体综合征的临床表现和预后。针对高龄孕妇、异常生育史夫妇需提供个性化生育指导。

5、终止妊娠评估：

确诊后需多学科会诊评估胎儿合并畸形程度，尊重孕妇及家属选择权。需告知新生儿可能面临的心脏畸形、智力障碍等预后情况，提供围产期心理支持。决定终止妊娠时应选择正规医疗机构，术后关注产妇身心康复。

确诊高风险孕妇应保持每日400微克叶酸补充，避免接触放射线和致畸药物。合理搭配膳食增加优质蛋白摄入，每周进行3-5次低强度有氧运动如散步、孕妇瑜伽。建立规律产检计划，监测血压、血糖等指标，出现阴道流血或腹痛需及时就诊。家属应给予充分心理支持，帮助孕妇缓解焦虑情绪，必要时寻求专业心理咨询。