无创DNA产前检测主要适用于高龄孕妇、唐氏筛查临界风险孕妇、有染色体异常妊娠史孕妇、不宜进行有创产前诊断的孕妇以及双胎妊娠孕妇。
1、高龄孕妇:
35岁以上的高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。无创DNA检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA,可安全评估常见染色体非整倍体风险,避免羊膜穿刺等有创操作带来的流产风险。
2、唐筛临界风险:
血清学筛查结果处于1/270-1/1000临界风险的孕妇。这类人群胎儿异常概率高于普通人群但低于高风险人群,无创DNA可作为精准分流手段,减少不必要的侵入性诊断。
3、异常妊娠史:
既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇。无创检测能有效评估本次妊娠风险,其阴性预测值可达99%以上,对缓解孕妇焦虑具有重要价值。
4、禁忌有创操作:
存在胎盘前置、凝血功能障碍、先兆流产等情况的孕妇。这些孕妇进行羊水穿刺可能导致严重并发症,无创检测成为唯一可行的产前筛查方案。
5、双胎妊娠:
双胎孕妇进行有创产前诊断的技术难度和风险更高。无创DNA可同步检测两个胎儿的染色体状况,但需注意同卵双胎的特殊性,检测准确性可能受影响。
建议孕妇在孕12周后进行检查,检测前需充分了解技术局限性和检测范围。保持规律作息和均衡饮食有助于提高检测成功率,避免剧烈运动和外伤影响胎儿游离DNA浓度。检测结果需由专业遗传咨询师解读,异常结果应通过羊水穿刺等诊断性检查确认。