胰腺癌最常见的突变基因主要有KRAS、TP53、CDKN2A、SMAD4和BRCA2。
1、KRAS:
KRAS基因突变在胰腺癌中发生率超过90%,属于最早发生的驱动突变。该基因编码的蛋白质参与细胞生长信号传导,突变会导致信号通路持续激活,促进肿瘤细胞不受控增殖。临床检测KRAS突变对靶向治疗选择具有指导意义。
2、TP53:
TP53是重要的抑癌基因,在50-75%的胰腺癌患者中出现突变。该基因编码的p53蛋白负责修复DNA损伤和诱导异常细胞凋亡,突变后会导致基因组不稳定性和肿瘤恶性进展。TP53突变常与肿瘤侵袭性增强相关。
3、CDKN2A:
约40-50%的胰腺癌存在CDKN2A基因缺失或突变。该基因编码的p16蛋白能抑制细胞周期进程,功能丧失会导致细胞周期调控失常。CDKN2A失活突变在胰腺癌前驱病变中即可被检测到。
4、SMAD4:
SMAD4基因在约30%的胰腺导管腺癌中发生缺失或突变。该基因参与转化生长因子β信号通路,突变会导致细胞生长抑制功能丧失。SMAD4缺失与肿瘤转移倾向和预后不良显著相关。
5、BRCA2:
约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA2基因突变。该基因参与DNA同源重组修复,突变会导致基因组不稳定性增加。BRCA2突变患者可能对铂类化疗药物和PARP抑制剂治疗敏感。
胰腺癌患者日常需保持均衡饮食,适当增加优质蛋白质摄入如鱼肉、豆制品,限制高脂高糖食物。可进行散步、太极等低强度运动,避免过度劳累。注意监测血糖变化,定期复查肿瘤标志物和影像学检查。出现持续腹痛、消瘦或黄疸等症状应及时就医。保持规律作息和积极心态,在医生指导下配合靶向治疗或免疫治疗等新型治疗手段。