地中海贫血是什么
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地中海贫血是什么
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足。
1、遗传因素
地中海贫血由α或β珠蛋白基因突变引起，父母携带缺陷基因时子女可能患病，可通过基因检测确诊。
2、血红蛋白异常
患者体内异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短，引发慢性溶血，表现为贫血、黄疸等症状。
3、铁过载风险
反复输血治疗可能导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需配合使用铁螯合剂治疗。
4、骨骼改变
骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容，严重者需进行脾切除术。
轻型地中海贫血患者应注意均衡饮食，避免缺铁或铁过量，定期监测血清铁蛋白水平，中重型患者需遵医嘱规范治疗。
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