什么是重型地中海贫血
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什么是重型地中海贫血
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重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍导致，临床表现为严重贫血、黄疸、肝脾肿大及发育迟缓。
1、遗传因素：
父母双方携带地中海贫血基因突变时，子女有概率遗传重型地中海贫血。该病无法根治，需终身输血和祛铁治疗。
2、血红蛋白缺陷：
β珠蛋白链合成不足导致异常血红蛋白沉淀，破坏红细胞膜引发溶血。患者需定期输血维持血红蛋白水平。
3、骨髓代偿反应：
骨髓过度造血导致骨骼变形和髓外造血灶形成。造血干细胞移植是潜在治愈手段，需配型成功方可实施。
4、铁过载并发症：
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用祛铁剂如去铁胺、地拉罗司等进行治疗。
患者需定期监测血清铁蛋白，保持均衡饮食并避免高铁食物，在血液科医生指导下制定个性化治疗方案。
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