地中海贫血的分型
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地中海贫血的分型
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地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血和γ地中海贫血四种类型，其中α和β型最为常见。
1、α地中海贫血
由HBA1和HBA2基因缺失或突变导致，表现为血红蛋白α链合成减少，根据基因缺失数量可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征。
2、β地中海贫血
由HBB基因突变引起β珠蛋白链合成不足，根据严重程度分为轻型、中间型和重型，重型需定期输血治疗。
3、δβ地中海贫血
同时涉及HBB和HBD基因缺陷，导致δ链和β链合成异常，临床表现介于α和β地中海贫血之间。
4、γ地中海贫血
由HBG1和HBG2基因异常引发γ链合成障碍，主要影响胎儿期血红蛋白合成，出生后症状多自行缓解。
地中海贫血患者需定期监测铁蛋白水平，避免铁过载，均衡饮食补充叶酸，重型患者应在血液科专科随访。
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