地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起,临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,维持血红蛋白水平。输血频率根据贫血程度调整,需监测铁过载风险。
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。祛铁治疗可减少器官损伤,需定期监测血清铁蛋白。
异基因造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于重型患者。移植成功率与配型相合度相关,存在移植物抗宿主病风险。
通过基因编辑技术修正缺陷基因尚处临床试验阶段。未来可能成为新型治疗选择,目前疗效和安全性需进一步验证。
地中海贫血患者需避免感染,保证营养摄入,定期随访血常规和铁代谢指标。备孕夫妇应进行基因筛查,重型患儿需终身规范治疗。