地中海贫血病是一种遗传性溶血性贫血,主要包括轻型α地中海贫血、重型α地中海贫血、轻型β地中海贫血和重型β地中海贫血四种类型。
患者可能无明显症状或仅有轻度贫血,通常无需特殊治疗,但需定期监测血红蛋白水平。
胎儿期即可出现严重贫血、水肿等症状,多数无法存活至出生,需通过产前筛查进行预防。
表现为轻度贫血、疲劳等症状,通常无须治疗,但需避免感染等诱发因素加重贫血。
出生后逐渐出现严重贫血、黄疸、骨骼畸形等症状,需长期输血和去铁治疗,部分患者可考虑骨髓移植。
地中海贫血患者应注意均衡饮食,适量补充叶酸,避免剧烈运动,定期复查血常规和铁代谢指标。