刘莉
主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症这个问题,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。这个检查主要是检查孩子的先天性的甲减,苯丙酮尿症这个问题这两个疾病的,希望复查,如果孩子有这两个疾病,可以通过早期的饮食干预,积极的治疗,是不会造成孩子智力等异常情况的出现的。