很多畸形是在孕晚期发现的,但部分畸形可能在孕早期或孕中期检出。
孕晚期超声检查能更清晰地观察胎儿器官发育情况,尤其是心脏、脑部等复杂结构的畸形。此时胎儿体积增大、羊水量适中,更利于发现肢体短小、消化道闭锁等结构异常。部分迟发型畸形如脑积水、肾脏发育不良等也多在孕晚期显现。但严重染色体异常或神经管缺陷通常在孕早期通过NT检查或无创DNA筛查即可识别,而唇腭裂等体表畸形在孕中期大排畸检查时检出率较高。
建议孕妇按时完成各阶段产检,孕晚期重点通过超声监测胎儿生长发育情况。