肿瘤基因检测通常是有用的，能够帮助评估肿瘤风险、指导治疗方案选择、预测药物反应、监测复发转移、辅助家族遗传筛查。检测结果可为临床决策提供分子层面的依据，但需结合其他检查综合判断。

通过检测BRCA1/2等易感基因可评估乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤风险，携带致病突变者患癌概率显著升高。这类人群需加强筛查频率，必要时可考虑预防性手术。检测还能发现林奇综合征等遗传性肿瘤综合征，实现早诊早治。

EGFR/ALK等驱动基因检测能筛选适合靶向治疗的非小细胞肺癌患者，避免无效用药。KRAS基因状态可预测结直肠癌对西妥昔单抗的敏感性。化疗药物相关基因多态性检测有助于个体化调整剂量，降低毒性反应风险。

TP53突变提示多种肿瘤预后较差，HER2扩增与乳腺癌侵袭性相关。循环肿瘤DNA检测可动态监测治疗效果，较影像学更早发现微小残留病灶。这些信息有助于调整治疗强度，优化随访策略。

检出胚系突变者需进行家族遗传风险评估，直系亲属有50％概率携带相同突变。遗传咨询师可指导产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断致病基因代际传递。需注意心理疏导，避免检测结果引发过度焦虑。

现有技术对基因融合、拷贝数变异等检测灵敏度有限，部分意义未明变异难以解读。肿瘤异质性可能导致活检样本不能代表整体基因组特征。检测结果需由专业遗传团队结合临床综合分析，避免过度解读假阳性结果。

进行肿瘤基因检测前应充分了解检测目的和预期价值，选择经过认证的实验室机构。检测后建议由肿瘤科或遗传科医生解读报告，制定个体化防治方案。健康人群无须盲目进行肿瘤基因筛查，有家族史或特定临床表现者才需考虑检测。保持健康生活方式仍是降低肿瘤风险的基础措施，包括控制体重、戒烟限酒、规律运动等。