扩张性心肌病主要分为原发性扩张性心肌病和继发性扩张性心肌病两类。原发性扩张性心肌病可能与遗传因素、病毒感染、免疫异常等因素有关;继发性扩张性心肌病通常由高血压、冠心病、酒精性心肌病、围产期心肌病等疾病或因素导致。
1、原发性扩张性心肌病原发性扩张性心肌病指无明确病因的心脏扩大和收缩功能障碍,部分患者存在家族遗传倾向,可能与肌节蛋白基因突变有关。临床表现为活动后气促、夜间阵发性呼吸困难、下肢水肿等心力衰竭症状。诊断需排除其他继发因素,治疗以延缓心衰进展为主,常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂如培哚普利、β受体阻滞剂如美托洛尔、醛固酮受体拮抗剂如螺内酯等。
2、继发性扩张性心肌病继发性扩张性心肌病由特定病因导致,长期未控制的高血压可引起左心室肥厚继而扩张;冠心病患者多次心肌梗死后可形成缺血性心肌病;长期过量饮酒会引发酒精性心肌病。治疗需针对原发病,如冠心病患者需血运重建,酒精性心肌病需严格戒酒。同时配合抗心衰药物如地高辛、利尿剂呋塞米等改善症状。
3、遗传性扩张性心肌病部分原发性扩张性心肌病具有家族聚集性,属于常染色体显性遗传病,与编码肌小节蛋白的TTN基因、LMNA基因突变相关。患者多在青壮年时期出现心功能下降,可能合并传导系统异常。基因检测有助于早期识别高风险家族成员,建议患者一级亲属定期进行心脏超声筛查。
4、围产期心肌病特发于妊娠末期或产后数月内的扩张性心肌病,可能与妊娠期血流动力学负荷过重、血管活性物质异常有关。表现为急性心力衰竭,及时治疗者约半数患者心功能可完全恢复。治疗需兼顾哺乳安全,禁用血管紧张素转换酶抑制剂,可选用拉贝洛尔、肼屈嗪等药物。
5、酒精性心肌病长期每日摄入酒精超过80克持续10年以上可导致心肌损伤,早期戒酒可能逆转心室重构。典型表现为全心扩大伴室壁变薄,患者常合并肝功能异常。治疗核心是终身戒酒,同时给予维生素B1预防韦尼克脑病,心衰症状明显者可短期使用正性肌力药物米力农。
扩张性心肌病患者需严格限制钠盐摄入,每日食盐量不超过5克;避免剧烈运动但可进行散步等低强度有氧活动;监测每日体重变化,3天内增加2公斤以上需及时就医;预防呼吸道感染,接种流感疫苗和肺炎疫苗;保持情绪稳定,避免焦虑抑郁加重心脏负荷。定期复查心脏超声评估心功能,根据病情调整药物方案。
浸润性心肌病主要分为淀粉样变性心肌病、血色病性心肌病、糖原贮积病性心肌病、结节病性心肌病、Fabry病性心肌病等类型。浸润性心肌病是由于异常物质在心肌细胞间质沉积导致心脏结构和功能异常的疾病,不同类型与特定代谢异常或遗传缺陷相关。
1、淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病由错误折叠的淀粉样蛋白在心肌沉积引起,常见类型包括轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白淀粉样变性。患者可能出现心力衰竭、心律失常和低血压三联征,超声心动图显示心室壁增厚伴颗粒样强回声。诊断依赖心肌活检刚果红染色阳性,治疗需针对原发病因,如浆细胞克隆清除或转甲状腺素蛋白稳定剂。
2、血色病性心肌病血色病性心肌病因铁过载导致心肌铁沉积,主要见于遗传性血色素沉着症或长期输血患者。心脏磁共振T2星成像可定量心肌铁含量,典型表现为限制性心肌病伴传导阻滞。治疗核心是铁螯合剂驱铁治疗,严重者需行治疗性放血。未及时干预可进展为不可逆性心力衰竭。
3、糖原贮积病性心肌病糖原贮积病性心肌病属于遗传代谢性疾病,以Pompe病和Danon病为代表。由于溶酶体酶缺陷导致糖原在心肌细胞内堆积,表现为进行性心肌肥厚伴肌无力。酶替代疗法对部分类型有效,晚期需考虑心脏移植。基因检测可明确分型指导精准治疗。
4、结节病性心肌病结节病性心肌病是系统性结节病的心脏表现,特征为非干酪样肉芽肿浸润心肌。临床可表现为完全性房室传导阻滞、室性心律失常或心源性猝死。正电子发射断层扫描有助于发现活动性炎症,治疗以糖皮质激素和免疫抑制剂为主,高危患者需植入心律转复除颤器。
5、Fabry病性心肌病Fabry病性心肌病属于X连锁遗传性溶酶体贮积病,因α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂沉积。典型表现为左心室肥厚伴肢端疼痛和角膜涡状混浊。酶替代疗法可延缓疾病进展,新开发的伴侣分子疗法可改善突变酶活性。定期监测肾功能和心脏结构变化至关重要。
浸润性心肌病患者需限制钠盐摄入,每日食盐量不超过5克,避免加重心脏负荷。建议进行心肺功能评估后制定个体化运动方案,通常以低强度有氧运动为主。定期监测体重变化和夜间平卧呼吸困难等心衰征兆,出现新发心律失常或运动耐量下降应及时复诊。所有患者均应避免饮酒和吸烟,合并高血压或糖尿病者需严格控制相关指标。