扩张性心肌病的诊断需结合临床表现、影像学检查和实验室检测综合判断，主要有心脏超声检查、心电图检查、心肌标志物检测、心脏磁共振成像、心内膜心肌活检等方法。

心脏超声是诊断扩张性心肌病的首选方法，可直观显示心室腔扩大、室壁运动减弱及射血分数降低等特征性改变。典型表现为左心室舒张末期内径超过55毫米，左心室射血分数低于40％。超声还能评估瓣膜功能、心包积液等并发症，对疾病分期和治疗方案制定具有重要价值。

心电图可发现左心室肥厚、传导阻滞、心律失常等异常表现。约90％患者存在非特异性ST-T改变，30％-50％出现房性或室性心律失常。心电图虽无确诊意义，但能提示心脏电活动异常，辅助判断病情严重程度和猝死风险。

血清脑钠肽和N末端脑钠肽前体水平常显著升高，反映心室壁张力增加和心功能不全。肌钙蛋白轻度升高提示心肌损伤，但需与急性冠脉综合征鉴别。这些标志物可用于评估病情进展和治疗效果，动态监测对预后判断有帮助。

心脏磁共振能精准测量心室容积和功能，通过延迟钆增强可识别心肌纤维化病灶。特征性表现为左心室扩大伴弥漫性运动减弱，约30％患者可见心肌中层或心外膜下延迟强化。该检查对鉴别缺血性心肌病和其他继发性心肌病具有独特优势。

通过导管获取心肌组织进行病理检查，可明确心肌炎、淀粉样变等特定病因。典型病理表现为心肌细胞肥大、排列紊乱及间质纤维化。由于属有创检查，通常仅用于病因不明或治疗反应不佳的特殊病例，不作为常规诊断手段。

确诊扩张性心肌病后需长期规范治疗，包括限制钠盐摄入、控制每日饮水量、避免剧烈运动等生活方式管理。建议定期复查心脏功能，遵医嘱使用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等药物。出现呼吸困难加重或下肢水肿时应及时就医，晚期患者可能需要考虑心脏再同步治疗或心脏移植。