肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,主要症状包括运动障碍、精神异常、肝脏病变等,治疗需通过药物排铜、饮食控制和肝移植等综合手段。运动障碍表现为不自主震颤、肌张力增高和运动迟缓,精神异常包括情绪不稳定、认知功能下降,肝脏病变可能发展为肝硬化或肝功能衰竭。其他症状还包括角膜K-F环、溶血性贫血、骨质疏松和肾功能异常。早期诊断和干预是改善预后的关键,患者应定期监测铜代谢指标,避免高铜食物,如动物肝脏、坚果和巧克力,增加富含锌的食物如瘦肉、鱼类和豆类。药物治疗可选用青霉胺、曲恩汀和锌制剂,严重病例需考虑肝移植。患者应定期复查,配合医生调整治疗方案,同时注意心理疏导,保持积极心态,提高生活质量。肝豆状核变性虽为慢性疾病,但通过科学管理和积极治疗,患者仍能获得较好的生活质量和预后。