浸润性心肌病主要分为淀粉样变性心肌病、血色病性心肌病、糖原贮积病性心肌病、结节病性心肌病、Fabry病性心肌病等类型。浸润性心肌病是由于异常物质在心肌细胞间质沉积导致心脏结构和功能异常的疾病,不同类型与特定代谢异常或遗传缺陷相关。
1、淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病由错误折叠的淀粉样蛋白在心肌沉积引起,常见类型包括轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白淀粉样变性。患者可能出现心力衰竭、心律失常和低血压三联征,超声心动图显示心室壁增厚伴颗粒样强回声。诊断依赖心肌活检刚果红染色阳性,治疗需针对原发病因,如浆细胞克隆清除或转甲状腺素蛋白稳定剂。
2、血色病性心肌病血色病性心肌病因铁过载导致心肌铁沉积,主要见于遗传性血色素沉着症或长期输血患者。心脏磁共振T2星成像可定量心肌铁含量,典型表现为限制性心肌病伴传导阻滞。治疗核心是铁螯合剂驱铁治疗,严重者需行治疗性放血。未及时干预可进展为不可逆性心力衰竭。
3、糖原贮积病性心肌病糖原贮积病性心肌病属于遗传代谢性疾病,以Pompe病和Danon病为代表。由于溶酶体酶缺陷导致糖原在心肌细胞内堆积,表现为进行性心肌肥厚伴肌无力。酶替代疗法对部分类型有效,晚期需考虑心脏移植。基因检测可明确分型指导精准治疗。
4、结节病性心肌病结节病性心肌病是系统性结节病的心脏表现,特征为非干酪样肉芽肿浸润心肌。临床可表现为完全性房室传导阻滞、室性心律失常或心源性猝死。正电子发射断层扫描有助于发现活动性炎症,治疗以糖皮质激素和免疫抑制剂为主,高危患者需植入心律转复除颤器。
5、Fabry病性心肌病Fabry病性心肌病属于X连锁遗传性溶酶体贮积病,因α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂沉积。典型表现为左心室肥厚伴肢端疼痛和角膜涡状混浊。酶替代疗法可延缓疾病进展,新开发的伴侣分子疗法可改善突变酶活性。定期监测肾功能和心脏结构变化至关重要。
浸润性心肌病患者需限制钠盐摄入,每日食盐量不超过5克,避免加重心脏负荷。建议进行心肺功能评估后制定个体化运动方案,通常以低强度有氧运动为主。定期监测体重变化和夜间平卧呼吸困难等心衰征兆,出现新发心律失常或运动耐量下降应及时复诊。所有患者均应避免饮酒和吸烟,合并高血压或糖尿病者需严格控制相关指标。