无创DNA主要筛查胎儿染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病。

1、21三体筛查：

无创DNA对21三体综合征唐氏综合征的检出率超过99％。该技术通过分析母体血液中游离的胎儿DNA片段，检测21号染色体是否存在额外拷贝。21三体综合征患儿表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病，孕期筛查可帮助家庭提前做好决策。

2、18三体检测：

针对18三体综合征爱德华兹综合征的筛查准确率达98％。这种染色体异常会导致胎儿多发畸形，包括颅面部缺陷、心脏畸形和手指重叠。无创DNA能早期发现18号染色体异常，但确诊仍需羊水穿刺等介入性产前诊断。

3、13三体识别：

对13三体综合征帕陶综合征的识别准确率约90％。患儿常伴有严重颅脑畸形、唇腭裂和多指畸形。无创DNA技术可检测13号染色体三体现象，为高风险孕妇提供无流产风险的筛查选择。

4、性染色体筛查：

部分无创DNA检测可评估性染色体异常，如特纳综合征45，X和克兰费尔特综合征47，XXY。这些异常可能影响胎儿性发育和生育能力，但检测准确性较常染色体三体稍低。

5、微缺失综合征：

扩展版无创DNA能检测部分微缺失综合征，如22q11.2缺失综合征。这类疾病涉及染色体微小片段缺失，可能导致先天性心脏病、免疫缺陷等问题，但检测范围和准确性存在局限。

无创DNA检测适合孕12周后进行，最佳时间为孕16-22周。检测前需充分咨询遗传学专家，了解技术局限性和假阳性风险。建议高风险孕妇结合超声检查综合评估，保持均衡饮食并避免剧烈运动。检测后应遵医嘱定期产检，阳性结果需通过羊水穿刺等确诊性检查验证。