无创DNA和羊水穿刺的选择需根据孕妇个体情况决定，主要考虑因素包括检测准确性、适用孕周、风险程度、适应症以及经济成本。

1、检测准确性：

无创DNA对21-三体综合征的检出率超过99％，但属于筛查性质；羊水穿刺是染色体异常诊断的金标准，可检测所有染色体非整倍体及结构异常。高龄孕妇或血清学筛查高风险者若追求确诊结果，应优先考虑羊穿。

2、适用孕周：

无创DNA适宜孕12周后进行，最佳检测窗口为12-22周；羊水穿刺需在孕16-24周实施。孕周较早且急需结果者可选无创，接近24周孕晚期则需尽快决定是否进行羊穿。

3、风险程度：

无创DNA仅需抽血，零流产风险；羊穿存在0.1％-0.3％流产概率。有反复流产史、胎盘位置异常或宫颈机能不全的孕妇，若无创提示高风险再行羊穿更稳妥。

4、适应症差异：

无创适用于普通产筛人群，对双胎妊娠也有较好效果；羊穿还能诊断神经管缺陷、遗传代谢病等。超声发现胎儿结构异常或夫妻携带遗传病基因者，应直接选择羊穿。

5、经济成本：

无创DNA价格约2000-3000元，多数地区需自费；羊穿费用1000-2000元且部分医保可报销。经济条件有限但检测需求明确者，可经遗传咨询后选择性价比较高的方案。

建议孕妇在孕12周前完成遗传咨询，结合年龄、孕史、家族史等综合评估。日常注意补充叶酸和均衡营养，避免接触致畸物。适度运动如孕妇瑜伽可缓解焦虑，定期产检监测胎儿发育。若选择无创后出现高风险结果，需在医生指导下及时进行介入性产前诊断，切勿因恐惧风险延误最佳干预时机。