脊髓性肌萎缩症的治疗药物主要有诺西那生钠、利司扑兰、索伐瑞韦等,需在神经科医生指导下根据分型及严重程度选择用药方案。
1、诺西那生钠鞘内注射用反义寡核苷酸药物,通过调节SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白表达,适用于各型SMA患者,常见不良反应包括呼吸道感染和便秘。
2、利司扑兰口服小分子SMN2基因剪接调节剂,可穿透血脑屏障,每日一次给药方便,需监测肝功能,可能出现发热、腹泻等副作用。
3、索伐瑞韦基因替代疗法药物,通过静脉输注递送正常SMN1基因,适用于1型SMA患儿,需配合糖皮质激素预处理预防肝毒性反应。
4、辅助药物包括甲钴胺营养神经、巴氯芬缓解肌痉挛、左卡尼汀改善代谢等对症治疗药物,需与核心治疗药物联合使用。
建议定期进行肺功能评估和康复训练,保持均衡饮食并补充维生素D,治疗期间严格遵循医嘱监测药物不良反应。