小儿脊髓性肌萎缩症治疗
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我家的宝宝得了脊髓性肌肉萎缩症状，小儿脊髓性肌萎缩症治疗？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
小儿脊髓性肌萎缩症的治疗方法主要有基因治疗、药物干预、呼吸支持、康复训练。
1、基因治疗：针对SMA致病基因的靶向治疗，如诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因剪接增加功能性蛋白表达，需通过鞘内注射给药。
2、药物干预：利司扑兰口服溶液可提高运动神经元存活蛋白水平，沙芬酰胺可改善运动功能，用药需严格遵循神经科医师指导。
3、呼吸支持：晚期患儿需使用无创通气或气管切开术，定期进行肺功能监测和呼吸道清理，预防肺炎等并发症。
4、康复训练：物理治疗包括关节活动度训练、矫形器使用和水疗，作业治疗侧重日常生活能力训练，需长期坚持以延缓肌萎缩进展。
建议家长定期带孩子到三甲医院神经内科随访，注意营养补充和体位管理，避免呼吸道感染诱发肌无力危象。
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