三好氏远端肌肉病变是什么病
1人回复
问题描述：
最近我总是有肌肉无力的感觉，医生说是三好氏远端肌肉病变，这是什么病呢？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
三好氏远端肌肉病变是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为远端肌肉无力和萎缩，属于远端型肌病的一种亚型。
1、遗传因素：该病由GNE基因突变导致，属于常染色体隐性遗传。建议进行基因检测确诊，目前尚无特效药物，治疗以康复训练为主。
2、肌肉无力：早期表现为手脚远端肌肉无力，逐渐影响精细动作。可能与肌肉糖基化异常有关，通常从下肢开始出现症状。
3、进展特点：病情缓慢进展，后期可能累及近端肌肉。肌电图显示肌源性损害，肌肉活检可见镶边空泡等特征性改变。
4、鉴别诊断：需与其他远端肌病、运动神经元病等鉴别。血清肌酸激酶轻度升高，不伴感觉障碍是重要特点。
建议患者定期进行肌力评估和呼吸功能监测，保持适度运动延缓肌肉萎缩，营养支持有助于维持肌肉功能。
相似问题
推荐 放射性视网膜病变怎么预防
放射性视网膜病变的预防方法主要有控制放射剂量、优化照射方案、定期眼科检查、补充抗氧化营养素。 1、控制放射剂量 严格限制眼部及周围组织的放射总剂量，单次分割剂量建议低于2Gy，肿瘤治疗时...
科普推荐 为你持续推送健康知识
脂肪肝囊肿的中药治疗
脂肪肝囊肿的中药治疗讲究辨证论治。如果是血瘀型，可以使用疏肝养血和活血化瘀的中药来治疗。气滞型脂肪肝囊肿采用疏肝解郁、行气和中的中药治疗。湿热型可以用祛湿化浊、清热解毒的中药，痰瘀型一般是用柔肝养血、化浊消瘀的中药。脂肪肝和肝囊肿都是发病率比较高的肝脏疾病，前者和饮食不当有一定的关系，后者通常都是因为先天性发育异常所致。这两种疾病都可以进行中药治疗，那么脂肪...
上眼睑松弛怎么办
上眼睑松弛可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式改善。上眼睑松弛可能与年龄增长、皮肤弹性下降、外伤、眼部疾病等因素有关。1、生活干预减少揉眼、避免过度用眼可延缓上眼睑松弛进展。日常可多做睁闭眼训练，使用含维生素E的眼霜帮助维持皮肤弹性。睡眠时适当抬高头部，减轻眼部水肿对皮肤的牵拉。2、物理治疗射频紧肤、超声刀等非侵入性治疗能刺激胶原再生。每周2-...
干眼症会不会自愈
干眼症能否自愈需根据具体病因决定，部分轻度干眼症可能自行缓解，但多数情况下需要干预治疗。干眼症可能与泪液分泌不足、蒸发过快、睑板腺功能障碍等因素有关，建议及时就医评估。轻度干眼症若由短暂环境因素引起，如长时间用眼、空调房干燥或隐形眼镜佩戴不当，通过减少用眼强度、增加环境湿度、停戴隐形眼镜等措施，症状可能逐渐改善。部分患者泪膜稳定性恢复后，不适感会自行消失。季...
脂肪肝和肝囊肿能吃灵芝吗
患有脂肪肝和肝囊肿时可以适当的吃一些灵芝，因为灵芝中的多糖、灵芝酸等营养物质可以防癌抗癌、保护肝脏、缓解脂肪肝。但囊肿破裂、出血时，要慎服灵芝；进行肝囊肿手术前后一周内也都不可以吃灵芝。灵芝是一种非常名贵的中药材，有很好的养生保健功效，所以备受人们的青睐。脂肪肝、肝囊肿是比较常见的肝脏病变，有些患者想吃灵芝提高身体的抗病能力，缓解病情，那么患有脂肪肝和肝囊肿...
长期戴假牙的危害
长期戴假牙可能引发牙龈萎缩、牙槽骨吸收、口腔黏膜损伤等问题，严重时可能导致咀嚼功能下降和面部变形。假牙分为活动义齿和固定义齿，需根据口腔状况定期调整或更换。活动义齿长期佩戴可能因压迫牙龈导致局部血液循环障碍，出现牙龈红肿或溃疡。金属卡环反复摩擦天然牙可能造成邻牙楔状缺损，增加龋齿和牙周炎风险。基托与黏膜长期接触可能诱发义齿性口炎，表现为口腔灼痛和白色假膜。固...
脂肪肝和肝囊肿有什么区别
脂肪肝发生在肝细胞内，是脂肪堆积在细胞内的疾病。肝囊肿在细胞外，是一种外部囊肿。脂肪肝会引起恶心想吐，肝囊肿无明显感觉。脂肪肝需做血液检查，肝囊肿是影像学检查。脂肪肝和肝囊肿是现在很常见的两种肝脏疾病，这两种病有时候还会同时出现，而且它们对身体的危害都很大。但是大多数人都不知道它们的差异，那脂肪肝和肝囊肿有什么区别呢？一、脂肪肝和肝囊肿的病理区别1.脂肪肝的...
十二直肠溃疡症状有哪些
十二指肠溃疡的症状主要有上腹疼痛、反酸、嗳气、恶心呕吐、黑便等。十二指肠溃疡是指发生在十二指肠部位的溃疡性病变，可能与胃酸分泌过多、幽门螺杆菌感染、药物刺激等因素有关。1、上腹疼痛上腹疼痛是十二指肠溃疡的典型症状，疼痛多位于剑突下或偏右侧，呈现为钝痛、灼痛或饥饿样疼痛。疼痛具有周期性发作的特点，空腹时疼痛明显，进食后可缓解。夜间疼痛也是常见表现，可能与夜间胃...
胃里吐出来白色粘液是怎么回事
胃里吐出来白色粘液可能与胃酸分泌异常、胃炎、胃食管反流、饮食刺激或幽门螺杆菌感染等因素有关，可通过调整饮食、药物治疗等方式缓解。1、胃酸分泌异常胃酸分泌过多或过少均可能导致胃黏膜自我保护机制失衡，产生白色粘液。长期精神紧张、作息紊乱可能诱发该情况。建议避免辛辣刺激食物，必要时遵医嘱使用铝碳酸镁咀嚼片、雷贝拉唑钠肠溶片等药物调节胃酸。2、慢性胃炎胃黏膜慢性炎症...
脂肪肝和囊肿严重吗
脂肪肝是否严重主要还是看病情的发展程度。如果说是轻度脂肪肝，一般来说都不严重，但如果是重度脂肪肝，通常都是很严重的，甚至会发展成肝癌。大多数的肝囊肿都不会有明显的临床症状，病情一般都不严重。现在不少人都患有脂肪肝，也有一部分人患有肝囊肿。这两种都是肝脏部位的常见病和多发病，它们的发病的原因是比较多的，临床症状表现也各有不同。那么脂肪肝和囊肿严重吗？一、脂肪肝...
甘草可以泡水喝吗
甘草可以泡水喝，但需注意适量且不宜长期饮用。甘草具有补脾益气、清热解毒等功效，适合用于缓解咽喉不适、脾胃虚弱等症状。但过量使用可能导致水肿、血压升高等不良反应。甘草泡水适合短期缓解特定症状，如咽喉干痒或疲劳乏力。冲泡时取3-5片甘草片，用80℃左右温水浸泡10分钟即可饮用。搭配菊花或金银花可增强清热效果，与枸杞同泡有助于气血双补。需避免与强心苷类药物同服，防...
为什么男性性能力持续下降？如何提升性能力
每个男人都希望自己的性能力好，但是却不知道在日常的很多小习惯在不自觉的伤害着你的性能力。男人性功能下降是什么原因1、内分泌疾病如脑垂体、甲状腺功能亢进或减退、口腔糖尿病、高血脂、高血压等。例如高血压会引起高血压肾病，而肾是性功能的重...
百合粉孕妇可以吃吗
孕妇一般可以适量吃百合粉，但需注意体质差异和食用方式。百合粉含有蛋白质、维生素B族等营养素，对缓解孕期燥热有一定帮助，但脾胃虚寒者应谨慎。百合粉由百合鳞茎制成，性微寒，具有润肺止咳功效。孕期适量食用可帮助改善因激素变化导致的咽喉干燥问题，其低热量特性也适合需要控制体重的孕妇。传统中医认为百合能宁心安神，对睡眠质量较差的孕中晚期女性可能有益。制作时可选择与温性...
暴汗服可以日常穿吗 暴汗服可以保暖吗
暴汗服不建议日常穿着，但可以短暂用于运动时辅助排汗；暴汗服具有一定保暖效果，但长期穿着可能影响皮肤健康。暴汗服主要通过防水涂层和密闭设计加速局部出汗，适合短期运动需求，日常使用可能引发闷热、过敏或脱水风险。暴汗服的设计初衷是帮助运动者在短时间内通过高温环境加速排汗，其材质通常采用不透气的合成纤维和防水层，能够阻隔汗液蒸发，使体表温度升高。这种特性在冬季或低温...
渗透压摩尔浓度测定仪测什么
渗透压摩尔浓度测定仪主要用于测量溶液中的渗透压摩尔浓度，常见于医疗、制药和实验室领域。渗透压摩尔浓度是反映溶液中溶质粒子数量的重要指标，对维持生物体液平衡、评估药物制剂安全性等具有关键作用。渗透压摩尔浓度测定仪的核心功能是量化溶液渗透压，其测量结果直接影响临床输液配比、眼药水等制剂的质量控制。在医疗领域，该仪器常用于检测血液、尿液等体液的渗透压，辅助诊断脱水...
轻度抑郁症怎么治疗
轻度抑郁症可通过心理治疗、生活方式调整、社交支持、光照疗法、中药调理等方式干预。多数患者无须药物即可缓解症状，但需持续关注情绪变化。1、心理治疗认知行为疗法是首选干预手段，通过识别和修正负面思维模式改善情绪。每周1-2次咨询，持续8-12周可显著缓解轻症患者的抑郁情绪。焦点解决短期治疗适合应对明确压力源引发的抑郁，引导患者建立具体行动目标。2、生活方式调整规...
什么饮料最容易长胖
含糖碳酸饮料最容易导致长胖。高热量饮料主要有含糖碳酸饮料、奶茶、果汁饮料、运动饮料、含乳饮料等，长期过量饮用会导致热量过剩转化为脂肪堆积。1、含糖碳酸饮料可乐等碳酸饮料每100毫升含糖量超过10克，一瓶500毫升饮料相当于摄入50克糖。大量游离糖会快速升高血糖，刺激胰岛素分泌促进脂肪合成。磷酸成分还会影响钙质吸收，增加骨质疏松风险。建议用无糖茶饮或气泡水替代...
鼻出血可以用肾上腺素止血吗
鼻出血时可以使用肾上腺素止血，但需谨慎操作，适用于特定情况。鼻出血常见原因包括外伤、干燥环境、高血压、鼻腔炎症等。肾上腺素通过收缩血管帮助止血，但并非所有鼻出血都适用，需根据具体情况选择。1、鼻出血的常见原因鼻出血可能由多种因素引起。外伤如撞击或挖鼻孔可能导致鼻腔黏膜受损出血。干燥环境如冬季暖气房或空调房容易使鼻腔黏膜干燥破裂。高血压患者血管压力较大，容易导...
TCT妇科是检查什么的
TCT妇科检查主要用于筛查宫颈癌及癌前病变，同时可检测人乳头瘤病毒感染、宫颈炎症等病变。TCT检查主要通过采集宫颈脱落细胞进行液基薄层细胞学分析，具有准确性高、操作简便等特点。1、宫颈癌筛查TCT检查是宫颈癌筛查的重要手段，能够早期发现宫颈鳞状上皮内病变和宫颈腺上皮病变。通过液基薄层技术可清晰观察细胞形态学改变，对低级别鳞状上皮内病变、高级别鳞状上皮内病变及...
立冬艾灸哪里比较好呢
立冬艾灸可选择关元穴、足三里穴、肾俞穴、大椎穴、涌泉穴等穴位，有助于温阳散寒、增强免疫力。一、关元穴关元穴位于脐下三寸，是人体元气汇聚之处。立冬艾灸关元穴可温补下焦阳气，改善手脚冰凉、畏寒怕冷等症状，尤其适合中老年人和体质虚寒者。艾灸时以局部温热感为宜，避免烫伤皮肤。二、足三里穴足三里穴在膝盖外侧凹陷处下三寸，属足阳明胃经。立冬艾灸此穴能健脾和胃、补中益气，...
秋季保养 相宜本草芯净自然净肤系列
导语：你是否知道肌肤也会上火哦？相宜本草以“内清火，外清浊”的净肤概念推出了芯净自然净肤系列，想让肌肤降降火吗？赶快跟着小编来看看莲芯的强大清净力吧~莲芯自古以来就是一味非常好的养生本草，在多部古籍中都有记载其功效，《本草再新》记载，莲芯可以“清心火、平肝火、泻脾火、降肺火，清暑除烦、生津止渴”具有良好的清热降火作用。现代医学研究也发现了其含有对肌肤好处的成...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
帕金森会便秘吗
#帕金森#
-
冷冻卵子需费用
#妇科#
-
宝宝吃葡萄被噎住怎么办
#儿科#
-
石榴皮煮水有什么功效
#保健科#
-
儿童急性咽炎可以吃什么药
#耳鼻喉科#
-
结肠息肉治疗中西医对比
#肛肠科#
-
6周hcg值多少算正常
#全科#
-
心率过快怎么引起的
#全科#
-
小腹疼痛是什么原因引起的
#神经内科#
-
做耳软骨鼻会不会有副作用
#药剂科#
-
二型呼吸衰竭的症状是什么
#心血管内科#
-
经常头痛睡一觉就好了是什么原因
#神经内科#
-
男孩总是尿不尽怎么办
#泌尿外科#
-
酸菜孕妇可以吃吗
#产前诊断科#
-
多囊卵巢促排卵可以怀孕吗
#妇科#
行业资讯 2025年10月13日 星期一
- 选隔离别乱买！2025实测：五大轻薄不厚重款复购率超99%
- 益生菌什么牌子好成年人 推荐品牌排名榜单揭晓
- 益生菌什么牌子好大人吃 益生菌品牌排名榜单揭晓
- 有没有幽门螺杆菌，医生忠告，身上这些发臭，尽早去医院检查
- 医生坦言，一旦发现血脂较高，不想中风，千万注意6点