先天性心脏病可能与遗传因素有关，但也受环境因素影响。主要诱因包括基因异常、孕期感染、药物暴露、母体疾病、环境毒素等。

部分先天性心脏病与染色体异常或特定基因突变相关。如唐氏综合征患儿常合并房室间隔缺损，威廉姆斯综合征患者易出现主动脉瓣狭窄。这类情况通常需通过基因检测确诊，治疗以手术矫正畸形为主，常用药物包括地高辛、呋塞米等改善心功能。

妊娠早期感染风疹病毒可能导致胎儿动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。其他如巨细胞病毒、弓形虫感染也可能干扰心脏发育。预防重点在于孕前疫苗接种及避免接触传染源，确诊后需根据具体畸形类型选择介入或外科治疗。

妊娠期服用沙利度胺、抗癫痫药或过量维生素A可能增加心脏畸形风险。这些药物可能干扰神经嵴细胞迁移，导致法洛四联症等复杂畸形。孕期用药需严格遵医嘱，出生后需超声心动图筛查，严重者需分期手术矫正。

孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症未控制时，胎儿发生大动脉转位、室间隔缺损概率增高。高血糖环境会改变心肌细胞分化过程。此类患儿出生后需监测血糖，部分需使用前列腺素E维持动脉导管开放，待条件许可时手术根治。

孕期接触有机溶剂、电离辐射或重金属可能干扰心脏房室分隔过程，导致心内膜垫缺损等畸形。建议妊娠期避免接触化工产品，新生儿出现喂养困难、发绀等症状时应及时进行心脏超声检查，必要时行姑息性手术改善循环。

先天性心脏病患儿日常需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动。定期随访心脏功能，保证充足营养摄入但控制液体量。家长应学会监测脉搏血氧饱和度，接种疫苗前需咨询心内科部分轻症患者成年后仍可能需药物维持，严重类型术后也需终身随访。