先天性心脏病可通过产前超声筛查、听诊心脏杂音、观察发绀症状、检查生长发育迟缓、心电图异常等方式发现。典型表现主要有心脏杂音、呼吸困难、喂养困难、皮肤青紫、活动耐力下降等。

胎儿超声心动图是产前诊断先天性心脏病的主要手段，最佳检查时间为妊娠18-24周。通过超声波可清晰显示胎儿心脏结构，发现室间隔缺损、法洛四联症等常见畸形。对于高龄孕妇、有先心病家族史或妊娠早期病毒感染等高危因素者，建议进行专项胎儿心脏超声检查。

新生儿出生后医生会进行常规心脏听诊，病理性杂音多表现为响亮、粗糙的收缩期杂音，常见于动脉导管未闭、室间隔缺损等疾病。部分轻型先心病患儿在婴儿期可能仅表现为轻微杂音，需定期随访观察。

皮肤黏膜青紫是右向左分流型先心病的典型表现，以口唇、甲床最为明显，哭闹时加重。法洛四联症患儿会出现蹲踞现象，完全性大动脉转位新生儿在出生后24小时内即可出现严重紫绀。非青紫型先心病可能在后期才出现肺动脉高压相关紫绀。

先天性心脏病患儿常伴有体重增长缓慢、吃奶中断、多汗等表现。左向右分流型先心病因体循环血流量减少，导致喂养困难、活动后气促。严重者可能出现肋骨下凹陷、鼻翼扇动等呼吸困难体征，长期缺氧会影响智力发育。

心电图检查可发现心室肥大、心律失常等间接征象。房间隔缺损多见不完全性右束支传导阻滞，室间隔缺损常显示左心室肥厚，肺动脉狭窄可见右心室肥厚图形。复杂先心病可能出现房室传导阻滞、预激综合征等严重心律异常。

建议孕妇规范进行产前检查，新生儿出生后完成先天性心脏病筛查项目。家长需注意观察婴儿喂养情况、呼吸频率及皮肤颜色变化，定期进行儿童保健体检。对于确诊患儿应避免剧烈运动，保证充足营养摄入，预防呼吸道感染，及时到心血管专科随访治疗。母乳喂养有助于增强患儿免疫力，补充铁剂可改善缺氧导致的贫血状态。