痫病不发作时通常也能通过专业检查发现异常。诊断依据主要有脑电图特征性放电、神经影像学异常、病史特征分析、基因检测以及血液生化指标检测。
1、脑电图特征性放电:
约50%癫痫患者在发作间期脑电图可记录到痫样放电,典型表现为棘波、尖波或棘慢复合波。长程视频脑电图监测可提高检出率,部分患者需进行睡眠剥夺或闪光刺激等诱发试验。脑电图异常程度与病灶位置、癫痫类型密切相关。
2、神经影像学异常:
头颅核磁共振能发现海马硬化、皮质发育不良等结构性病变,功能核磁可检测脑代谢异常区域。对于药物难治性癫痫,PET-CT可定位低代谢病灶,发作间期SPECT显示局部血流灌注减低具有辅助诊断价值。
3、病史特征分析:
详细采集先兆症状、发作形式及持续时间等病史至关重要。典型发作表现如意识丧失伴肢体抽搐、感觉异常或自动症等,结合发作后定向力障碍等特征,即使未观察到发作也能高度提示诊断。
4、基因检测:
针对儿童期起病的特发性癫痫,SCN1A、KCNQ2等基因检测可明确病因。对于有家族史或发育迟缓的患者,全外显子测序能发现30%以上的致病突变,为遗传咨询提供依据。
5、血液生化指标检测:
电解质紊乱、肝肾功能异常等代谢因素可能诱发癫痫发作。血药浓度监测可评估抗癫痫药物依从性,部分遗传代谢病通过血液氨基酸、有机酸筛查确诊。
建议癫痫患者保持规律作息,避免熬夜、饮酒等诱发因素。饮食可适当增加富含ω-3脂肪酸的海鱼、坚果等食物,地中海饮食模式可能减少发作频率。适度进行太极拳、瑜伽等舒缓运动,避免游泳、登山等高风险活动。定期复查脑电图和血药浓度,记录发作日记有助于医生调整治疗方案。心理疏导和家庭支持对改善预后同样重要。