地中海贫血筛查方法
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地中海贫血筛查方法
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地中海贫血筛查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、红细胞渗透脆性试验。
1、血常规检查通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标，初步判断是否存在小细胞低色素性贫血，筛查成本低且操作简便。
2、血红蛋白电泳可分离异常血红蛋白条带，准确识别血红蛋白A2和F的异常升高，是诊断β型地中海贫血的重要依据。
3、基因检测直接检测α或β珠蛋白基因缺失/突变，能明确分型并发现携带者，适用于有家族史的高危人群。
4、红细胞渗透脆性试验通过观察红细胞在低渗溶液中的破裂情况辅助诊断，但对轻型地中海贫血敏感性较低。
建议育龄夫妇孕前联合进行基因筛查，高风险人群需定期监测铁代谢指标并避免盲目补铁。
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