先天性心脏病在孕期通常可以通过产前检查发现。筛查手段主要有超声检查、胎儿心电图、无创产前基因检测、羊水穿刺染色体分析以及磁共振成像。

1、超声检查：

孕18-24周进行的胎儿心脏超声是主要筛查手段，能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。二维超声可检出70％以上的严重心脏畸形，配合彩色多普勒能提高瓣膜反流等血流异常的检出率。

2、胎儿心电图：

通过母体腹壁记录胎儿心电活动，能识别心律失常等电生理异常。对于超声难以诊断的传导系统病变具有补充价值，但受胎位影响较大，需结合其他检查综合判断。

3、无创产前基因检测：

通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体等染色体异常相关先心病。对特纳综合征等非整倍体疾病检出率达99％，但对单纯心脏结构畸形诊断价值有限。

4、羊水穿刺染色体分析：

针对超声发现异常或高龄孕妇，通过羊水细胞培养进行核型分析，能确诊染色体异常导致的复杂性先心病。属于侵入性检查，存在0.5-1％流产风险，需严格评估适应症。

5、磁共振成像：

对超声检查存疑的病例，胎儿心脏MRI可提供更精确的解剖细节。特别适用于母体肥胖、羊水过少等超声显像困难的情况，能清晰显示主动脉弓发育异常等复杂畸形。

建议孕妇在孕早期建立围产保健档案，规律进行产前检查。发现胎儿心脏异常时，应及时转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触放射线及致畸药物。确诊先心病的胎儿出生后需在具备新生儿心脏手术资质的医疗机构分娩，以便及时干预。