21三体综合征主要由染色体异常引起，常见原因有母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂错误、受精卵有丝分裂异常等。该病属于先天性染色体疾病，需通过产前筛查确诊。

女性卵子质量随年龄增长下降，35岁以上孕妇卵细胞减数分裂时染色体不分离风险显著增加。高龄孕妇需重视孕早期血清学筛查和无创DNA检测，必要时进行羊水穿刺确诊。

约4％患者因父母存在罗伯逊易位等染色体结构异常导致。建议有家族生育史者进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低遗传风险。

孕期接触放射线、化学毒物或某些病毒可能干扰染色体分离。备孕及妊娠期应避免接触农药、重金属等有害物质，注意预防风疹等病毒感染。

精卵形成过程中21号染色体未正常分离是主要机制，占标准型病例95％。目前医学尚无法干预该生理过程，建议所有孕妇按时完成产前筛查。

胚胎早期细胞分裂时21号染色体复制异常可导致嵌合型21三体，临床表现轻重与异常细胞比例相关。此类病例需通过染色体核型分析确诊。

预防21三体综合征需从孕前保健入手，适龄生育、补充叶酸、避免致畸物接触是基础措施。确诊胎儿异常时应充分咨询遗传科根据具体情况选择继续妊娠或终止妊娠。出生后患儿需定期进行生长发育评估，早期开展康复训练可改善运动智力发育迟缓，多学科协作管理有助于提升生活质量。