先天性巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等方式确诊。该病是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，典型表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。

医生通过手指检查直肠内是否存在狭窄段及扩张段，先天性巨结肠患者直肠壶腹部常呈空虚状态，退指后可能出现爆破性排气排便。该检查简单快捷但需结合其他检查综合判断，适合作为初步筛查手段。

通过X线观察钡剂在结肠中的充盈和排空情况，可清晰显示病变肠段狭窄与近端肠管扩张的典型移行区。检查前需清洁灌肠，新生儿需使用稀释钡剂，该检查对长段型病变诊断率较高。

采用压力传感器检测直肠肛门抑制反射是否存在，先天性巨结肠患者因神经节细胞缺失导致该反射消失。检查时将气囊置入直肠内充气扩张，正常儿童会出现肛门括约肌松弛现象，该方法对短段型诊断价值较高。

通过直肠黏膜全层活检病理检查确认神经节细胞缺如，是确诊的金标准。取材深度需达到黏膜下层，新生儿建议在齿状线上2-3厘米处取材，需注意出血和穿孔风险，必要时需重复活检。

针对RET、EDNRB等基因进行检测，约30％病例存在相关基因突变，有助于家族遗传风险评估和产前诊断。该检查多用于有家族史或合并其他畸形的患儿，不能单独作为诊断依据。

确诊先天性巨结肠后应尽早进行手术治疗，常见术式包括经肛门Soave拖出术和腹腔镜辅助Swenson术。术后需定期随访排便功能，坚持肛门扩张训练，采用低渣高热量饮食，分次少量进食有助于改善营养状况。家长需记录患儿每日排便次数及性状，发现腹胀、发热等症状应及时复诊。