胎儿先天性巨结肠症状主要表现为胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、喂养困难,严重时可出现肠梗阻或生长发育迟缓。
1、胎粪排出延迟正常新生儿出生后24小时内会排出胎粪,先天性巨结肠患儿可能超过48小时未排便,需通过肛门指检或造影确诊,必要时行肠造瘘术缓解症状。
2、进行性腹胀因病变肠段神经节细胞缺失导致肠管痉挛,近端结肠扩张形成腹胀,触诊呈鼓音,可通过温盐水灌肠暂时缓解,根治需手术切除病变肠段。
3、胆汁性呕吐肠梗阻引发胃内容物反流,呕吐物呈黄绿色,可能伴随脱水体征。需禁食胃肠减压,静脉补液维持水电解质平衡,术前需营养支持治疗。
4、营养不良长期消化吸收障碍导致体重不增、低蛋白血症,表现为皮肤松弛、肌肉萎缩。术后需采用水解蛋白配方奶喂养,逐步过渡至正常饮食。
孕期超声发现胎儿肠管扩张超过7毫米时应密切随访,出生后出现相关症状需立即小儿外科就诊,术后定期评估肛门括约肌功能及排便情况。