小儿铁粒幼红细胞性贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、铅中毒、维生素B6缺乏、慢性疾病等因素引起,可通过补充铁剂、维生素B6、驱铅治疗、输血支持、原发病治疗等方式改善。
1、遗传因素:
部分患儿存在ALAS2基因突变导致的X连锁遗传性铁粒幼贫血,表现为血红素合成障碍。需进行基因检测确诊,治疗上可尝试大剂量维生素B6补充,严重者需定期输血。
2、铁代谢异常:
线粒体铁转运蛋白功能障碍会导致铁在线粒体异常沉积,骨髓涂片可见环形铁粒幼细胞。需避免铁剂补充,必要时采用铁螯合剂治疗,同时监测血清铁蛋白水平。
3、铅中毒:
铅会抑制δ-氨基酮戊酸脱水酶活性,干扰血红素合成。患儿多有异食癖或铅接触史,血铅检测可确诊。需立即脱离铅污染环境,采用依地酸钙钠等驱铅药物。
4、维生素B6缺乏:
维生素B6是血红素合成的必需辅酶,缺乏时表现为小细胞低色素性贫血。可通过血清维生素B6检测确诊,补充吡哆醇后贫血多能显著改善。
5、慢性疾病:
骨髓增生异常综合征、类风湿关节炎等慢性病可能继发获得性铁粒幼贫血。需治疗原发疾病,贫血严重时可考虑促红细胞生成素或输血治疗。
患儿日常需保证均衡营养,适量增加瘦肉、动物肝脏等富含血红素铁的食物。避免摄入茶叶、咖啡等影响铁吸收的饮品。定期监测血常规和铁代谢指标,注意观察面色苍白、乏力等贫血症状变化。维生素B6反应性患者需长期维持治疗,遗传性患者建议进行家系基因筛查。出现发热、心悸等严重症状时需及时就医。